На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Основи генетики

Генетика
 
      ДНК - молекулярна основа спадковості. Кожна молекула ДНК є подвійним ланцюгом з нуклеотидів (полінуклеотид), що з’єднуються посередині, утворюючи подвійну спіраль.
 
       Генетика ( з стард.грец. γενετικός genetikos – породжувати та γένεσις genesis –походити) – галузь біології; наука про гени, спадковість та варіативність організмів. Той факт, що живі істоти успадковують риси своїх батьків був використаний ще в доісторичні часи для поліпшення продуктивності злакових культур та тварин шляхом селективного розведення. Проте, сучасна генетика, що прагне зрозуміти процес успадкування, реально почалась лише з роботи Грегора Менделя в середині дев'ятнадцятого століття. Незважаючи на те, що він і не знав фізичних основ спадковості, Мендель помітив, що організми успадковують риси через особливі дискретні одиниці спадковості, які сьогодні ми називаємо генами.

      Гени є ділянками в ДНК - молекула, що складається з ланцюга чотирьох різних типів нуклеотидів - послідовність яких власне і є генетичною інформацією, яку успадковують організми. У переважній більшості випадків ДНК присутні у формі подвійних основ, з нуклеотидами на кожній основі, що комплементарно доповнюють одна одну. Кожна основа виступає в якості шаблону для створення нової основи-партнера - це фізичний метод для копіювання генів, які можуть бути успадковані.

       Послідовності нуклеотидів в генах транслюється клітинами для вироблення ланцюга амінокислот та синтезу білків - порядок амінокислот в білку відповідає порядку нуклеотидів в гені. Цей зв'язок між послідовністю нуклеотидів і послідовність амінокислот називається генетичним кодом. Амінокислоти у білку визначають яким чином вони складаються в тривимірну форму; ця структура, у свою чергу, відповідає за функцію білка. Білки виконують практично всі функції необхідні для життєдіяльності клітин. Зміна послідовності основ у тій ділянці молекули ДНК, яка несе генетичну інформацію (гені) може змінити послідовність амінокислот білка, змінивши його форму та функції, що часто призводить до негативного впливу на функціонування клітини та організму в цілому. При чому у більшості випадків відбувається зміна лише одного нуклеотиду (single nucleotide polymorphism). Часто це спричиняє якесь певне генетичне захворювання, яке може передаватися по спадковості.
 
      Хоча генетичні особливості відіграють надзвичайно велику роль у появі, розвитку, функціонуванні та поведінці організмів, кінцевий результат (сукупність ознак та особливих властивостей організму) є поєднанням генетичних чинників із умовами в яких відбувається розвиток організму. Наприклад, спадковість відіграє значну роль у формуванні такої ознаки, як зріст людини, проте, особливості харчування та інші умови (напр. фізична активність, специфічні вправи тощо), можуть у значній мірі модулювати зазначену ознаку в залежності від умов.
 
Роботи Ґреґора Менделя та класична генетика
 
      Підвалини сучасної генетики були закладені Грегором Іоганном Менделем - німецько-чеським монахом-августином і вченим, який вивчав природу успадкування ознак у рослин. У своїй роботі "Versuche über Pflanzenhybriden" ("Досліди над гібридизацією рослин"), опублікованій у 1865 році Naturforschender Verein (Товариство з дослідження природи), у місті Брно (сучасна Чехія, тоді територія Австрійської Імперії), Мендель простежив порядок успадкування певних ознак для гороху і правильно описав їх математично. Хоча описаний тип успадкування може спостерігатися тільки для кількох ознак, в роботах Менделя висувається думка, що спадковість є дискретною та постійною, а не набутою і, що характер успадкування багатьох ознак може бути пояснений та описаний за допомогою простих математичних правил і пропорцій.
 
     Надзвичайна важливість роботи Менделя не отримала широкого розуміння аж до 1890-х, коли після його смерті інші вчені, працюючи над подібними проблемами, знову звернули увагу на його дослідження. Вільям Бетсон, прихильник роботи Менделя, у 1905 році запропонував назву нової наукової дисципліни — Генетика (Прикметник генетичний, походить від грецького слова genesis-«γένεσις», походження , а той від слова gennо-γεννώ," дати життя, народити", передує іменнику і вперше був використаний в біології у 1860 році.). Бетсон популяризував використання слова генетика для описання науки успадкування у своїй вступній промові на Третій міжнародній конференції по гібридизації рослин у Лондоні (Англія) у 1906 році.
 
     Після повернення до результатів досліджень Менделя, вчені намагалися визначити, які саме молекули в клітині відповідають за спадковість. У 1910 році Томас Гант Морган стверджував, що гени знаходяться на хромосомах, спираючись на спостереження зчепленого успадкування у дрозофіли. У 1913 його учень Альфред Стертевант використав феномен генетичного зв'язку, щоб показати, що гени розташовані лінійно на хромосомі.
 
Особливості успадкування
Дискретне успадкування та закони Менделя
 
      На фундаментальному рівні успадкування в організмах відбувається за допомогою певних дискретних ознак, які однозначно визначаються генами. Ця властивість вперше була виявлена Грегором Менделем, який вивчав сегрегації спадкових ознак на прикладі гороху. У своїх експериментах, де він вивчав особливості кольору квітки, Мендель помітив, що квіти кожного гороху були або фіолетові або білі - і ніколи не спостерігалась наявність проміжного кольору. Ця відмінність, наявності різних варіантів одного і того ж гена називається алелями.
 
     У випадку з горохом, який відноситься до диплоїдного виду, кожна рослина має дві алелі даного гену, де одна алель успадковується від кожного з батьків. Багато видів, включаючи людину, мають власне цю схему успадкування. Диплоїдні організми з двома копіями одної і тої ж алелі певного гена, називаються гомозиготними, а організми з двома різними алелями певного гена називаються гетерозиготними.
 
     Набір алелей для даного організму, називається його генотипом, а спостережувану характеристику чи ознаку організму називають його фенотип. Коли говорять, що даний організм гетерозиготний по гену, часто одну алель вказують як домінуючу (домінантну), оскільки його якості переважають в фенотипі організму, в той час як інші алелі називаються  рецесивними, оскільки їх якості можуть бути відсутніми і не спостерігатись. Деякі алелі не мають повного домінування, а натомість мають неповне домінування проміжного фенотипу, або т.з. кодомінантність - обидві риси домінантні одночасно, і обидві риси присутні у фенотипі.
 
     Коли пара організмів розмножуються статевим шляхом, їхні нащадки випадково успадковують один з двох алелей від кожного з батьків. Спостереження дискретного успадкування та сегрегація алелей в загальному відомі як перший закон Менделя, або закон сегрегації.
 
Взаємодія декількох генів
 
    Людський ріст являє собою комплексну генетичну ознаку. Результати дослідження, отримані Френсісом Гальтоном у 1889 році показують взаємозв'язок між ростом нащадків та середнім ростом їх батьків. Проте, кореляція не є абсолютною і є значні відхилення від генетичної мінливості у рості нащадків, що вказує на те, що навколишнє середовище є також важливим чинником цієї ознаки.
 
    Організми мають тисячі генів, а під час статевого розмноження асортимент цих генів в основному є незалежним, тобто їх успадкування відбувається випадковим чином без зв’язку між ними. Це означає, що успадкування алелей для жовтого або зеленого кольору горошку не має відношення до наслідування алелей для білого або фіолетового кольору квітів. Цей феномен, відомий як "Другий закон Менделя", або "Закон незалежного успадкування" (закон розщеплення ознак), означає, що алелі різних генів перемішуються між батьками для формування нащадків з різними комбінаціями. Деякі гени не можуть бути успадковані окремо, оскільки для них показано певний генетичний зв'язок, що обговорюється в подальшому у статті.
 
    Часто різні гени можуть взаємодіяти таким чином, що вони впливають на одну і ту ж характерну рису. Наприклад, в пупочнику весняному (Omphalodes verna) існує ген із алелями, які визначають колір квітки: блакитний чи пурпуровий. Однак інший ген контролює чи взагалі має квітка колір чи вона є білою. Коли рослина має дві копії цієї білої алелі, її квіти є білими, незалежно від того чи перший ген мав блакитну чи пурпурову алель. Ця взаємодія між генами, називається епістазом - активність одного гена знаходиться під впливом варіацій інших генів.
 
     Багато ознак не є дискретними рисами (наприклад, фіолетові або білі квіти), але натомість є безперервними рисами (наприклад, людський зріст і колір шкіри). Цей комплекс ознак є наслідком наявності багатьох генів. Вплив цих генів є сполучною ланкою різних ступенів впливу навколишнього середовища на організми. Спадковість - це ступінь внеску генів організму до комплексу характерних рис. Вимірювання спадковості рис є відносним - у більш змінному середовищі, воно має більший вплив на загальну зміну характерних ознак. Наприклад, у Сполучених Штатах зріст людини є комплексною рисою з ймовірністю успадкування 89%. Однак, у Нігерії, де люди мають більшу різницю у можливостях доступу до хорошого харчування і охорони здоров’я, ймовірність успадкування такої ознаки як ріст лише 62%.
 
Відтворення
 
     Коли відбувається поділ клітин, їх геном повністю копіюється, і кожна дочірня клітина успадковує один повний набір генів. Цей процес називається мітозом - найпростіша форма відтворення та основа для вегетативного (безстатевого) розмноження. Вегетативне розмноження може також відбуватися і в багатоклітинних організмах, створюючи нащадків, які успадковують геном від одного батька. Нащадки, які є генетично ідентичними з їх батьками називають клонами.
 
     Еукаріотичні організми часто використовують статеве розмноження для отримання нащадків, які мають змішаний генетичний матеріал успадкований від двох різних батьків. Процес статевого розмноження змінюється (чергується) в залежності від типу, який містить одну копію геному (гаплоїдний) та подвійну копію (диплоїдний). Гаплоїдні клітини утворюються в результаті мейозу та зливаючись із іншою гаплоїдною клітиною  генетичний матеріал для створення диплоїдної клітини з парними хромосомами (напр. злиття яйцеклітини  (гаплоїдна клітина) та сперматозоїда (гаплоїдна клітина)) спричиняє утворення зиготи. Диплоїдні клітини шляхом поділу утворюють гаплоїдні клітини, без відтворення їх ДНК, для створення дочірніх клітин, які випадково успадковують одну з кожної пари хромосом. Більшість тварин та багато рослин є диплоїдними організмами протягом більшої частини свого життя, з гаплоїдною формою яка є характерною лише для однієї клітини – гамети.
 
      Незважаючи на те, що вони не використовують гаплоїдний/диплоїдний спосіб статевого розмноження бактерії мають багато способів отримання нової генетичної інформації (тобто для мінливості). Деякі бактерії можуть пройти кон'югацію передаючи невеликий круговий фрагмент ДНК іншій бактерії. Бактерії можуть також приймати чужорідні фрагменти ДНК з навколишнього середовища та інтегрувати їх у свій геном, цей феномен, відомий як трансформація. Цей процес називають також горизонтальним переносом генів - передача фрагментів генетичної інформації між організмами, які не пов’язані між собою.
 

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ

Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми