На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання : Аутосомно-домінантні хвороби

     Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, хвороба Марфана) — аутосомно-домінантне генетичне захворювання сполучної тканини, яке характеризується диспропорційними довгими кінцівками, тонкими худими пальцями, відповідно тонкою статурою та ураженням серцево-судинної системи, що специфічно проявляються у вигляді вад серцевих клапанів та аорти.
>>>
    Бічний аміотрофічний склероз (БАС, також відомий як хвороба Шарко) - це одне з моторно-нейронних захворювань. БАС – це прогресивний, смертельний нейродегенеративний розлад, який викликаний дегенерацією моторних нейронів - нервових клітин в центральній нервовій системі, які забезпечують моторну координацію та підтримують тонус м’язів. Це захворювання у Північній Америці часто називають хворобою Лу Геріга, після того, як у відомого бейсболіста команди Нью-Йорк Янкіз (New York Yankees) було виявлено це захворювання у1939 році.
  
   Ознаки і симптоми 

   Розлад викликає м'язову слабкість і атрофію м’язів всього тіла, яка спричиняється дегенерацією верхніх і нижніх моторних нейронів. М’язи перестають функціонувати, що врешті-решт призводить до їхньої атрофії. Уражені особи в кінцевому рахунку втрачають здатність ініціювати і здійснювати будь-які контрольовані рухи, хоча і сфінктери сечового міхура і кишківника та м’язи, які відповідають за рух очей, як правило (але не завжди) виконують свої функції.

    Зазвичай, на когнітивні функції дана хвороба не впливає, але у деяких пацієнтів (5% від усіх хворих) може виникнути лобово-скронева деменція. У багатьох осіб (~ 30-50% ) спостерігаються менш суттєві когнітивні зміни, які зовні майже не проявляються, але їх можна виявити провівши детальне нейропсихологічне тестування. У переважній більшості випадків, сенсорні нерви та вегетативна нервова системи (яка контролює функції внутрішніх органів), як правило, не пошкоджується, проте поодинокі випадки порушень все ж таки зустрічаються.
>>>
     Нейрофіброматоз (скорочено NF; нейрофіброматоз 1 типу також відомий як хвороба фон Реклінгхаузена) - це генетичне спадкове захворювання, при якому з нервової тканини утворюються пухлини (нейрофіброми), які можуть бути як доброякісними так і можуть завдати серйозної шкоди організму через стиснення нервів та інших тканин. Розлад впливає на всі клітини нервового гребеня (клітини Шванна (шванівські клітини, лемоцити), меланоцити і ендоневральні фібробласти). Клітинні елементи цих типів клітин надмірно розмножуються по всьому організму, утворюючи пухлини.
>>>

Синдром Лойса-Дітца недавно виявлене аутосомно-домінантне генетичне захворювання, яке має багато подібних симптомів із синдромом Марфана, але його виникнення пов’язане з мутаціями в інших генах, що кодують рецепторів трансформуючого фактору росту-бета 1 (TGFBR1) або 2 (TGFBR2). Синдром Лойса-Дітца був виявлений і досліджений американським лікарем Гаррі С. Дітцем та бельгійським лікарем Бартом Л. Лойсом, на честь яких захворювання і назване.

>>>
       Сімейна гіперхолестеринемія (скорочено СГ) - це генетична хвороба, яка характеризується високим рівнем холестерину в крові, зокрема, дуже високим рівнем ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ, т.зв. "поганий холестерин"), а також раннім (у молодому віці) виникненням серцево-судинних захворювань. Багато пацієнтів мають мутації у гені рецептора ЛПНЩ, який кодує відповідний білок ЛПНЩ-рецептора, (зазвичай відповідає за поглинання ЛПНЩ з кровоплину) або аполіпопротеїн В (апо-В), який є частиною ЛПНЩ, який зв'язується з рецептором (процес, необхідний для зв’язування ЛПНЩ з рецептором).Мутації в інших генах є відносно рідкісним явищем. У пацієнтів, які мають одну аномальну копію (є гетерозиготними) ЛПНЩР гена серцево-судинні захворювання можуть виникати передчасно (часто у віці від 30 до 40 років). Наявність двох аномальних копій (гомозиготні особи) можуть спричинити важкі серцево-судинні захворювання навіть у дитячому віці.
>>>
     Хвороба Хантінгтона (хорея або розлад) – це прогресивне нейродегенеративне генетичне захворювання, що впливає на м’язову координацію та інші когнітивні функції, зазвичай симптоми хвороби проявляються у середньому віці. 
>>>

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ