На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання : Хромосомні синдроми

    Синдром Ангельмана (СА) - це нейро-генетичне захворювання, яке характеризується інтелектуальною та фізичною затримкою розвитку, порушеннями сну, нападами судом, різкими рухами (особливо рукоплесканням), частим безпричинним сміхом або посмішкою і, зазвичай, хворі на СА люди, виглядають дуже щасливими.
>>>
                                                                                               Це продовження статті "Синдром Дауна (частина перша)"
>>>
      Синдром Дауна (СД), або Дауна синдром (насамперед у Великобританії) або трисомія 21- хромосомний розлад, викликаний наявністю всієї або частини додаткової 21 хромосоми. Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який описав синдром у 1866 році.
>>>
  Трисомію за групою Е вперше описали .J. Edwards (1960). Серед новонароджених синдром зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики. І. В. Лурэ , Г. І. Лазюк висловлюють думку про стабілізуючу дію Х-хромосоми. під час аберацій 18 пари, тоді як зиготи з трисомією 18, що мають чоловічий генотип, елімінуються. Можливо також частіше запліднення яйцеклітини із зайвою хромосомою 18 сперматозоїдом, що має Х-хромосому.  
>>>
    Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром – це захворювання, при якому особи чоловічої статі мають додаткову Х-хромосому. Зазвичай, жінки мають пару ХХ хромосом, а чоловіки пару ХY хромосом, проте при цьому захворюванні чоловіки мають принаймні дві Х-хромосоми і принаймні одну Y хромосому. Через присутність цієї додаткової хромосоми, людей з цим розладом, як правило, називають "XXY чоловіки" , або "47, XXY чоловіки".
>>>
  Синдром котячого крику (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р синдром або синдром Лежена) рідкісне генетичне захворювання, що пов’язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву Cri-Du-Chat Syndrome, що походить від французьких слів (плач кішки або крик кота). Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році. Частота виникнення синдрому – 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше нею хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статті становить 4:3.
>>>
   Синдром Патау - це хромосомна аномалія, синдром при якому у пацієнта є додаткова 13 хромосома, у зв'язку з нерозходженням хромосом під час мейозу (також відомий як трисомія 13 і трисомія D). Деякі з них викликані робертсонівською транслокацією. Додаткова 13 хромосома порушує нормальний хід розвитку дитини, спричиняючи дефекти серця і нирок, окрім інших особливостей, характерних для синдрому Патау. Як і всі хвороби викликані нерозходженням (такі як синдром Дауна та синдром Едвардса), ризик виникнення цього синдрому у потомства збільшується з віком матері при вагітності (в середньому приблизно з 31 року). Синдром Патау уражає приблизно 1 особу з 10000 новонароджених.
>>>
     Синдром Прадера-Віллі (скорочено СПВ) - це рідкісне генетичне захворювання, при якому сім генів (або деякі їх частини) на 15 батьківській хромосомі (Q 11-13) – видалені або нормально не функціонують  (наприклад при частковій делеції хромосоми 15Q). Вперше розлад був описаний у 1956 році Андреа Прадером і Генріхом Віллі, Алексіс Лабхарт, Ендрю Зіглером і Гвідо Фанконі.
>>>
  Трисомія 21 є найчастішою хромосомною патологією людини. Частота хвороби Дауна серед новонароджених складає 1:650, у популяції-1:4000. У 19% р. частота хвороби Дауна серед новонароджених Луіанської області складала 1:891. Співвідношення хлопчиків і дівчаток -1:1. Серед хворих на олігофренію хвороба Дауна найчастіша нозологічна самоспина форма, вона складає близько 10 %. 
>>>

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ