На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

      Синдром Дауна (СД), або Дауна синдром (насамперед у Великобританії) або трисомія 21- хромосомний розлад, викликаний наявністю всієї або частини додаткової 21 хромосоми. Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який описав синдром у 1866 році.
>>>
  Трисомію за групою Е вперше описали .J. Edwards (1960). Серед новонароджених синдром зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики. І. В. Лурэ , Г. І. Лазюк висловлюють думку про стабілізуючу дію Х-хромосоми. під час аберацій 18 пари, тоді як зиготи з трисомією 18, що мають чоловічий генотип, елімінуються. Можливо також частіше запліднення яйцеклітини із зайвою хромосомою 18 сперматозоїдом, що має Х-хромосому.  
>>>
    Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром – це захворювання, при якому особи чоловічої статі мають додаткову Х-хромосому. Зазвичай, жінки мають пару ХХ хромосом, а чоловіки пару ХY хромосом, проте при цьому захворюванні чоловіки мають принаймні дві Х-хромосоми і принаймні одну Y хромосому. Через присутність цієї додаткової хромосоми, людей з цим розладом, як правило, називають "XXY чоловіки" , або "47, XXY чоловіки".
>>>
  Синдром котячого крику (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р синдром або синдром Лежена) рідкісне генетичне захворювання, що пов’язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву Cri-Du-Chat Syndrome, що походить від французьких слів (плач кішки або крик кота). Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році. Частота виникнення синдрому – 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше нею хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статті становить 4:3.
>>>
     Синдром Кріглера-Найара (СКН)  - це рідкісне захворювання, що порушує метаболізм білірубіну (жовчний пігмент, який утворюється в організмі з гемоглобіну крові). Цей розлад характеризується вродженою, злоякісною гіпербілірубінемією, яка в свою чергу виникає внаслідок порушення процесу кон’югації в печінці білірубіну з глюкуроновою кислотою. 
>>>
     Синдром Леша-Наяна - зустрічається рідко (1:300000 новонароджених) і успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Хвороба розвивається у грудному віці, проявляється м'язовим гіпертонусом, підвищеною рефлекторною збудливістю, олігофренією, імпульсивною схильністю дитини до самопошкоджень. Виділяють також атипову форму дорослих, що проявляється симптомами подагри. 
>>>

Синдром Лойса-Дітца недавно виявлене аутосомно-домінантне генетичне захворювання, яке має багато подібних симптомів із синдромом Марфана, але його виникнення пов’язане з мутаціями в інших генах, що кодують рецепторів трансформуючого фактору росту-бета 1 (TGFBR1) або 2 (TGFBR2). Синдром Лойса-Дітца був виявлений і досліджений американським лікарем Гаррі С. Дітцем та бельгійським лікарем Бартом Л. Лойсом, на честь яких захворювання і назване.

>>>
   Синдром Патау - це хромосомна аномалія, синдром при якому у пацієнта є додаткова 13 хромосома, у зв'язку з нерозходженням хромосом під час мейозу (також відомий як трисомія 13 і трисомія D). Деякі з них викликані робертсонівською транслокацією. Додаткова 13 хромосома порушує нормальний хід розвитку дитини, спричиняючи дефекти серця і нирок, окрім інших особливостей, характерних для синдрому Патау. Як і всі хвороби викликані нерозходженням (такі як синдром Дауна та синдром Едвардса), ризик виникнення цього синдрому у потомства збільшується з віком матері при вагітності (в середньому приблизно з 31 року). Синдром Патау уражає приблизно 1 особу з 10000 новонароджених.
>>>
     Синдром Прадера-Віллі (скорочено СПВ) - це рідкісне генетичне захворювання, при якому сім генів (або деякі їх частини) на 15 батьківській хромосомі (Q 11-13) – видалені або нормально не функціонують  (наприклад при частковій делеції хромосоми 15Q). Вперше розлад був описаний у 1956 році Андреа Прадером і Генріхом Віллі, Алексіс Лабхарт, Ендрю Зіглером і Гвідо Фанконі.
>>>
     Сімейна вегетативна дисфункція (СВД, FD або синдром Райлі Дея) – це розлад вегетативної (автономної) нервової системи, за якого порушується розвиток і функціонування сенсорів симпатичної і деяких нейронів парасимпатичної автономної та сенсорної нервових систем і, як наслідок, виникає велика кількість різноманітних ознак, які свідчать про наявність СВД. Основними з яких є нечутливість до болю, відсутність сльозовиділення, повільний фізичний розвиток, лабільний (часто змінний) артеріальний тиск (періодичні гіпертензія і ортостатична гіпотензія). 
>>>
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ