На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

     Дефіцит фактора ХІ (factor XI deficiency)аутосомно-рецесивне захворювання, що спричиняє порушення згортальної здатності крові (гемофілію С) із виникненням відповідних клінічних симптомів підвищеної кровоточивості.
>>>
     Ентеропатичний акродерматит (ЕА) (синдром Брандта, синдром Данбольта-Клосса, вроджений дефіцит цинку)аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що впливає на сприйняття організмом цинку
>>>
    Іміногліцинурія (або сімейна іміногліцинурія), це аутосомне-рецесивне спадкове захворювання, при якому порушується процес транспорту речовин через мембрану ниркових канальців, що в свою чергу погіршує процес реабсорбції амінокислоти гліцину та імінокислот проліну і гідроксипроліну, що має наслідком надмірну екскрецію всіх трьох кислот (-урія (-uria, лат.), означає, те, що кислоти містяться "у сечі").
>>>
     М'язова дистрофія Дюшена (МДД) - це серйозне рецесивне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії, яка в кінцевому підсумку призводить до повної втрати здатності рухатися та смерті хворого 
>>>

   Муковісцидоз зустрічається в людей білої раси, в Європі - 1:2800-1:9800. Однаково уражаються обидві статі з невеликою перевагою хлопчиків. Часто вста­новлюється кровне споріднення між родичами. Ус­падковується за аутосомно-рецесивним типом.

>>>
     Нейрофіброматоз (скорочено NF; нейрофіброматоз 1 типу також відомий як хвороба фон Реклінгхаузена) - це генетичне спадкове захворювання, при якому з нервової тканини утворюються пухлини (нейрофіброми), які можуть бути як доброякісними так і можуть завдати серйозної шкоди організму через стиснення нервів та інших тканин. Розлад впливає на всі клітини нервового гребеня (клітини Шванна (шванівські клітини, лемоцити), меланоцити і ендоневральні фібробласти). Клітинні елементи цих типів клітин надмірно розмножуються по всьому організму, утворюючи пухлини.
>>>
     Органічні ацидемії (органічні ацидуріі) - це термін, який використовується для класифікації групи метаболічних розладів, під час яких порушується нормальний метаболізм амінокислот, особливо амінокислот з розгалуженими ланцюгами, в наслідок чого в організмі накопичуються відповідні кислоти (амінокислоти), чого, при нормальному функціонуванні організму не відбувається.
>>>
     Первинний системний дефіциту карнітину (англ.. – CDSP, укр. - ПСДК), відомий також під назвами: дефіцит транспортеру карнітину плазмової мембрани, дефіцит транспортеру карнітину або порушення поглинання карнітину – це аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що яке перешкоджає утворенню організмом енергії з жирів, особливо в періоди коли людина певний час не вживає їжі. 
>>>
    Перманентний неонатальний цукровий діабет - нещодавно виявлена і потенційно виліковна форма моногенного діабету, який діагностують у новонароджених. Він спричинений мутацією гена KCNJ11, який кодує Kir6.2 субодиниці каналів KATФ бета- клітин підшлункової залози. Мутації також можуть відбуватися і в таких генах як - GCK, KCNJ11, INS та ABCC8. 

>>>
                                                  Це продовження статті:  "Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)"
>>>
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ