На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

     Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази (дефіцит 3-MКК ), відомий також як 3-Метилкротонілгліцинурія 1 типу або дефіцит 3-MКК – це спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, при якому в організмі відбувається порушення білкового обміну
>>>
     Дефіцит альфа 1-антитрипсину (α1-антитрипсину, A1AD або просто Альфа-1) - це аутосомно - кодомінантне генетичне захворювання, яке викликано порушеннями утворення альфа-1-антитрипсину (A1AT), що веде до зниження A1AT активності в крові і легенях, а це в свою чергу призводить до аномального осідання білка A1AT в клітинах печінки.
>>>
     Дефіцит бета-кетотіолази є рідкісним, аутосомно-рецесивним метаболічним захворюванням, при якому організм не може правильно метаболізувати амінокислоту ізолейцин або продукти розпаду ліпідів. Зазвичай дане захворювання виявляється у віці між 6-м та 24-м місяцями.
>>>
     Дефіцит біотинідази – це аутосомно-рецесивний метаболічний розлад, при якому біотин, не може бути виділений з білків (які містяться у продуктах харчування) в процесі травлення або під час метаболізму білка в клітині. Наявність таких порушень призводить до недостатності біотину в організмі.
>>>
     Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази (дефіцит ДПД ) - це аутосомно-рецесивне генетичне порушення обміну речовин, при якому взагалі відсутня або суттєво знижена активність ферментів дигідропіримідин дегідрогенази, які беруть участь у метаболізмі урацилу і тиміну.
>>>
   Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази  (VLCADD) – це захворювання, яке спричинене порушенням процесу окислення жирних кислот, внаслідок чого, організм не може перетворювати певні види жирів в енергію, особливо це стосується періодів між прийомами їжі та періодів голодування.
>>>
   Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази (SCADD), також відомий як дефіцит ACADS та дефіцит SCAD - це аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає через порушення процесу окислення жирних кислот, що в свою чергу впливає на дію ферментів, необхідних, для розщеплення коротко ланцюгових жирних кислот.
>>>
     Важкий дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази - це рідкісне захворювання (відомо близько 50 випадків у всьому світі), яке обумовлено мутаціями   гена MTHFR, в результаті яких фермент метилтетрагідрофолат редуктази або взагалі дезактивується, або ж діє лише до 20% від рівня нормальної активності. 
>>>
   Спадковий дефіцит прекалікреїну є дуже рідким явищем. Він може викликати тривалий АРТТ (активований частковий тромбопластиновий час), який може бути виправлений шляхом інкубації плазми пацієнта.
>>>
      Дефіцит синтетази голокарбоксилази (ДСГ) - це спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може правильно засвоювати вітамін біотин. Це захворювання належить до групи хвороб, з загальною назвою множинний дефіцит карбоксилази, які характеризуються порушенням активності деяких ферментів, діяльність яких залежить від біотину. 
>>>
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ