На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

    Бічний аміотрофічний склероз (БАС, також відомий як хвороба Шарко) - це одне з моторно-нейронних захворювань. БАС – це прогресивний, смертельний нейродегенеративний розлад, який викликаний дегенерацією моторних нейронів - нервових клітин в центральній нервовій системі, які забезпечують моторну координацію та підтримують тонус м’язів. Це захворювання у Північній Америці часто називають хворобою Лу Геріга, після того, як у відомого бейсболіста команди Нью-Йорк Янкіз (New York Yankees) було виявлено це захворювання у1939 році.
  
   Ознаки і симптоми 

   Розлад викликає м'язову слабкість і атрофію м’язів всього тіла, яка спричиняється дегенерацією верхніх і нижніх моторних нейронів. М’язи перестають функціонувати, що врешті-решт призводить до їхньої атрофії. Уражені особи в кінцевому рахунку втрачають здатність ініціювати і здійснювати будь-які контрольовані рухи, хоча і сфінктери сечового міхура і кишківника та м’язи, які відповідають за рух очей, як правило (але не завжди) виконують свої функції.

    Зазвичай, на когнітивні функції дана хвороба не впливає, але у деяких пацієнтів (5% від усіх хворих) може виникнути лобово-скронева деменція. У багатьох осіб (~ 30-50% ) спостерігаються менш суттєві когнітивні зміни, які зовні майже не проявляються, але їх можна виявити провівши детальне нейропсихологічне тестування. У переважній більшості випадків, сенсорні нерви та вегетативна нервова системи (яка контролює функції внутрішніх органів), як правило, не пошкоджується, проте поодинокі випадки порушень все ж таки зустрічаються.
>>>
     Галактоземія - рідкісне генетичне порушення обміну речовин, яке порушує нормальний процес метаболізму вуглеводу (цукру) галактози. Галактоземію не слід плутати з непереносимістю лактози, адже вона з нею жодним чином не пов’язана.  Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом і виникає через дефіцит активності ферменту, який відповідає за засвоєння організмом галактози.
>>>
     Гемоглобін Е – це аномальний тип гемоглобіну, який спричинений однією точковою мутацією гена, який кодує синтез β-ланцюгів гемоглобіну. У 26 позиції β-глобіну відбувається заміна глутамату на лізин.
>>>
     Гемоглобін С (скорочено Hb C ) – це аномальний гемоглобін, у якому залишок лізину замінюється залишком глутамінової кислоти у 6-му положенні ланцюга β-глобіну.
>>>
     Гемохроматоз (без уточнення) або гемосидероз -  в основному визначається як надлишок в організмі заліза або по спадковій причині (первинний), або ж – це результат іншого метаболічного розладу. Проте більш широко цей термін використовується сьогодні для позначення надлишку заліза в організмі, який виникає через певні кокретні причини, наприклад, спадковий гемохроматоз
>>>
     Глікогенози - це захворювання, зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до надмірної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген являє собою вуглеводні депо, які є готовими джерелами для негайного забезпечення енергією. У печінці він розщеплюється, забезпечує безперебійне постачання глюкозою мозку й еритроцитів
>>>
     Дальтонізм або кольорова сліпота - це знижена здатність сприймати відмінності між деякими кольорами, які здорові люди можуть розрізняти. Зазвичай природа походження цього розладу - генетична, але розлад може також виникати через пошкодження очей, нервів, мозку, або вплив певних хімічних речовин. 
>>>
     Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-коензим A ліази також називають дефіцитом ГМГ-КoA ліази або гідроксиметилглутаровою ацидурією  – це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може правильно обробити амінокислоту лейцин. Крім того, захворювання порушує процес метаболізму кетонів (кетонових тіл), які використовуються організмом для утворення енергії між прийомами їжі, зокрема для глюконеогенезу з жирних кислот. 
>>>
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ