На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Тирозинемія ІIІ типу
   Тирозинемія ІІІ типу – це рідкісне захворювання, обумовлене дефіцитом ферменту 4-гідрокси феніл піруватдиоксигенази (КФ 1.13.11.27), який кодується геном HPD.

    Цей фермент у великій кількості знаходиться в печінці, а у менших кількостях зустрічається у нирках. Це один із серії ферментів, необхідних для розщеплення тирозину. 4-гідроксифенілпіруватдиоксигеназа перетворює побічні продукти тирозину, а саме 4-гідроксифенілпіруватна гомогентизинову кислоту. Особливими рисами тирозинемії III типу є незначна розумова відсталість, судоми і періодичні втрати рівноваги та координації (атаксія). Це захворювання є дуже рідкісним, зафіксовано лише кілька випадків цієї хвороби.
 


<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ