На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Тирозинемія ІI типу
    Тирозинемія ІІ типу (також відома як "очношкірна тирозинемія", або " синдром Річнера-Хангарта") є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке починає розвиватись у віці від 2 до 4 років, коли в ділянці акупунктурних точок (долонь і ступні) з’являються болючі мозолі.

   Патофізіологія
    Тирозинемія ІІ типу обумовлена дефіцитом ферменту тирозинамінотрансферази (ТАТ, КФ 2.6.1.5), який кодується геном ТАТ. Тирозинамінотрансфераза є першою в серії з п'яти ферментів, які перетворюють тирозин на більш дрібні молекули, що виводяться з організму через нирки або використовуються в реакціях утворення енергії. Ця форма розладу може супроводжуватися ураженнями очей, шкіри і порушеннями психічного розвитку. Симптоми часто з’являються  у ранньому дитинстві і включають надмірну сльозоточивіть, ненормальну чутливість до світла (світлобоязнь), біль і почервоніння очей, та болючі пошкодження шкіри на долонях і ступнях. Близько половини людей з ІІ типом тирозинемії є розумово відсталими. Це захворювання зустрічається рідше, ніж у 1 особи на 250000

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ