На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Синдром Бартера
     Синдром Бартера є рідкісним спадковим дефектом у дистальному прямому каналі петлі Генле. Він характеризується низьким рівнем калію в крові (гіпокалійемія), олужненням крові (алкалоз), та зниженням кров'яного тиску.

     Схожим захворюванням є синдром Гіттельмана - доброякісний варіант синдрому Бартера, який протікає значно легше.

     Діагностика
 
  У людей із синдромом Бартера симптоми є ідентичні до симптомів у пацієнтів, які приймають петлеві діуретини, такі як, наприклад, фуросемід.
 
   Клінічною характеристикою синдрому Бартера є: гіпокалемія, метаболічний алкалоз, та зниження кров'яного тиску. Такі зміни можуть бути викликані й іншими причинами, з якими слід диференціювати синдром Бартера:
      - хронічне блювання, у цих пацієнтів також виявляється низький рівень хлоридів у сечі;
     - зловживанням або неправильне застосування діуретиків (сечогінних препаратів). Лікар повинен з’ясувати, чи не вживає хворий сечогінних препаратів, можливо зробити аналіз сечі для визначення наявності діуретиків до встановлення діагнозу синдрому Бартера;
     - дефіцит магнію, у цих пацієнтів виявлятиметься також низький рівень магнію у крові та сечі.

  Пацієнти з синдромом Бартера також можуть мати підвищений рівень реніну (компонент ренін-ангіотензинової системи, що регулює кров'яний тиск) та альдостерону (основний мінералокортикостероїдний гормон кори надниркових залоз у людини).

     Пренатальний синдром Бартера може бути пов'язаний з багатоводдям (полігідрамніоном, надмірним накопиченням рідини в навколоплідних оболонках підчас вагітності).

      Патофізіологія
 
    Синдром Бартера викликаний мутаціями генів, які кодують білки, що транспортують іони через ниркові клітин в дистальному прямому канальці нефрона.
    
    Синдром Бартера та Гітельмана можна поділити на різні підтипи на основі генів, які є задіяними: 

Назва
Тип
синдрому
Бартера
Асоційована
генна мутація
Дефект
Неонатальний синдром Бартера
тип 1
NKCC2
симпортер Na-K-2Cl
Неонатальний синдром Бартера
тип 2
ROMK
дистальний прямий канал K+ канал
Класичний синдром Бартера
тип 3
CLCNKB
Cl- канал(хлоридний канал)
Синдром Бартера з з нейросенсорною глухотою
тип 4
BSND
Cl- канал субодиниці
Синдром Бартера з аутосомно-домінантною гіпокальцемією
тип 5
CASR
активуюча мутація кальцій-сприймаючого рецептора
Синдром Гітельмана
-
SLC12A3 (NCCT)
симпортер натрію та хлору

     Лікування
  
   Хоча загалом пацієнтам рекомендується вільні режими споживання натрію та калію, все ж їм бажано вживати додатково препарати калію, а також спіронолактон (синтетичний калій-зберігаючий діуретик), що зменшує втрати калію, який є необхідним для організму.
 
   Можна також використовувати нестероїдні протизапальні препарати (НПВП, NSAID), які є особливо корисними для пацієнтів з неонатальним синдромом Бартера. Інгібітори ангіотензинпертворюючого ферменту (АПФ) також застосовуються при лікуванні цього захворювання.
 
     Прогноз

   Інформація про прогноз цього захворювання досить обмежена і дозволяє припустити, що рання діагностика і відповідне лікування немовлят та дітей раннього віку з класичним синдром Бартера може значно зменшити важкість проявів хвороби і, можливо, нейроінтелектуальний та фізичний розвиток хворих дітей.
 
 З іншого боку, стійка гіпокалемія і гіперренінемія може спричинити виникнення прогресуючого тубулоінтерстиційного нефриту, що в свою чергу може призвести до кінцевої стадії хвороби нирок (хронічної ниркової недостатності).  При ранньому лікуванні дисбалансу електролітів у пацієнтів із класичним синдромом Бартера прогноз є сприятливим.
 
     Історія
 
   Це генетичне захворювання назване на честь д-ра Фредеріка Бартера (Dr. Frederic Bartter), який разом із доктором Пакітою Проновою (Dr. Pacita Pronove), першим описав синдром у 1960 році та у 1962 році із описом більшої кількості пацієнтів.
 
Споріднені (схожі) захворювання

Синдроми Бартера та Гітельмана обидва характеризується гіпокаліемією, постійно зниженим артеріальним тиском, та метаболічним гіперхлоремічним алкалозом.

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ