На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Перманентний неонатальний цукровий діабет
    Перманентний неонатальний цукровий діабет - нещодавно виявлена і потенційно виліковна форма моногенного діабету, який діагностують у новонароджених. Він спричинений мутацією гена KCNJ11, який кодує Kir6.2 субодиниці каналів KATФ бета- клітин підшлункової залози. Мутації також можуть відбуватися і в таких генах як - GCK, KCNJ11, INS та ABCC8. 


      Ознаки та діагностика
    
     Це захворювання відноситься до вроджених порушень процесу секреції інсуліну, хоча раніше цей розлад вважали просто дуже раннім проявом діабету І типу. Дефіцит інсуліну (гормону із анаболічною дією) призводить до внутрішньоутробної затримки росту плоду, внаслідок чого дитина народжується з дуже малою вагою, яка не характерна для їхнього гестаційного віку. Діабет зазвичай діагностується в перші 3 місяці життя через повільне збільшення ваги (яке спостерігається завжди), поліурію або діабетичний кетоацидоз. Дуже рідко бувають випадки, коли хвороба проявляється через півроку життя дитини.
     Лікування
 
    Варто зазначити, що лікування цього типу діабету здійснюється, з допомогою препаратів сульфаніл сечовини, без застосування екзогенного інсуліну. Якщо мутації в гені KCNJ11 – більш серйозні, то це може викликати ранній початок діабету, який не реагуватиме вище вказані препарати, або ж у хворого спостерігатиметься затримка в розвитку та з часом можливе виникнення неврологічних розладів. Така форма захворювання відома під назвою DEND синдром. 

   Ці форми діабету зустрічаються дуже рідко, частота виникнення захворювання - 1 особа на 100000-200000 новонароджених, і 1 випадок на 1000 з усіх хворих діабетом І типу. Діагноз - постійний неонатальний цукровий діабет, ставлять менше ніж у 5% випадків . А більшість клінік у всьому світі, де проводять лікування діабету здійснюють перевірку на наявність мутацій KCNJ11 у всіх осіб, у яких до шестимісячного віку стає очевидною наявність інсуліно-залежного діабету, який не належить до І типу. І деякі з цих хворих вже сьогодні можуть перестати здійснювати ін’єкції інсуліну та почати лікування шляхом вживання таблеток препаратів похідних сульфаніл сечовини.  

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ