На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
     Важкий дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази - це рідкісне захворювання (відомо близько 50 випадків у всьому світі), яке обумовлено мутаціями   гена MTHFR, в результаті яких фермент метилтетрагідрофолат редуктази або взагалі дезактивується, або ж діє лише до 20% від рівня нормальної активності. 

     У осіб, в яких присутні ці мутації може відбутися затримка у розвитку, спостерігається дисфункція моторної системи, судоми і неврологічні порушення. Крім того, у цих осіб надзвичайно високий рівень гомоцистеїну в плазмі та сечі, а також дуже низький рівень метіоніну в плазмі крові. 

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ