На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Хвороба Вільсона – Коновалова
 Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процесом у головному мозку. Успадковується за аутосом-но-рецесивним типом

  Для прояву захворювання мають значення екзо­генні впливи, що вражають печінку (інтоксикації та інфекції). Основну роль у патогенезі гепатоцеребральної дистрофії відіграють генетично зумовлені порушення обміну білків і міді. Порушення синтезу білків веде до гіпераміноацидурії і гіпопротеїнемії, страждає й обмін нуклеотидів. Особливо велике значення має зменшення вмісту церулоплазміну -білка, який містить мідь і володіє ферментативни­ми властивостями оксидази. В результаті мідь ви­являється слабко зв'язаною з альбуміном і аміно­кислотами крові, легко відщеплюється від них, у ве­ликій кількості виділяється із сечею і відкладається у тканинах, головним чином у печінці, головному мозку і рогівці. Надлишок вільної міді пригнічує ак­тивність окисних і деяких інших ферментів, що при­зводить до загибелі клітин. Ураження печінки з роз­падом її тканини і зниженням бар'єрної функції веде до аутоінтоксикації продуктами гепатолізу і чужорід­ними продуктами, що надходять з кишківника.

 
Діагноз ставлять на підставі даних анамнезу про спадковий характер захворювання, наявності рогів­кового кільця, вказівок на патологію печінки (діаг­ностична пункція печінки виявляє цироз і великий вміст міді), явищ геморагічного діатезу й особливо гіперкупрурії (виділення за добу більше 200 мкг міді) і гіпераміноацидурії (більше 350 мкг за добу).

 
У лікуванні ефект дають тіолові препарати, що зв'язують мідь і виводять її з організму.

 

 

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ