На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Гемоглобін С
     Гемоглобін С (скорочено Hb C ) – це аномальний гемоглобін, у якому залишок лізину замінюється залишком глутамінової кислоти у 6-му положенні ланцюга β-глобіну.

      Клінічне значення
    
   Ця мутація знижує нормальну пластичність еритроцитів і, таким чином, викликає гемоглобінопатію. У гетерозиготних осіб аномальний гемоглобін становить 28-44% від загального гемоглобіну (Hb) і у цих осіб анемія не розвивається.
 
    У гомозигот, майже весь гемоглобін у формі HbC, внаслідок чого виникає м'яка гемолітична анемія.
 
     Симптоми

     Клітини-мішені (target cells), мікросфероцити і кристали гемоглобіну-C зустрічаються у мазку крові гомозиготних пацієнтів.
     Комбінації з іншими захворюваннями
 
     Існують випадки, коли особи є одночасно гетерозиготними за гемоглобіном С та серповидно-клітинною анемією або за гемоглобіном С та таласемією. У цих осіб спостерігається  атипова гемолітична анемія, а при серпоподібно-клітинній анемії кількість серповидно-клітинних еритроцитів та їх серпоподібна деформація посилюється.
 
     Епідеміологія

    Гемоглобін С зустрічається переважно серед жителів народу Йоруба (Західна Африка) Також зустрічається серед жителів такої Гани.

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ