На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Ентеропатичний акродерматит
     Ентеропатичний акродерматит (ЕА) (синдром Брандта, синдром Данбольта-Клосса, вроджений дефіцит цинку)аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що впливає на сприйняття організмом цинку

      Це захворювання проявляється у вигляді характерного периорального (біля природних отворів) і акрального (на кінцівках) дерматиту, крім того часто спостерігається алопеція (випадання волосся), і діарея. Подібні симптоми можуть виникати при набутому дефіциті цинку. Ентеропатичний акродерматит також пов'язаний з дефіцитом цинку, проте ця недостатність, вроджена і пов’яза із порушенням його обміну в організмі.

     Ознаки і симптоми
  
     Перші прояви ЕА починають проявлятися вже на перших місяцях життя дитини, якщо вона припиняє їсти грудне молоко. З’являються еритематозні плями і бляшки  шкіра стає сухою і починає лущитися. Можуть виникати пошкодження шкіри, такі як екзема, яка в подальшому можуть перерости у водянисті утворення (пухирці), покриті зверху кірочкою, булли або пустули. Ці ураження шкіри часто утворюються навколо рота або ануса, а також на руках, ногах та голові, де проявляється у вигляді гнійного запалення нігтя чи кутикули (пароніхій, панарицій). Крім того, бувають випадки алопеції – випадання волосся з голови, брів і вій.
 
    Виразки на шкірі при відсутності належної обробки можуть буди заражені бактеріями, (такими як, золотистий стафілокок) або грибками (зокрема таким Candida Albicans). Ці інфекційні процеси часто супроводжуються діареєю. 

     Генетика 

    Ентеропатичний акродерматит успадковується за аутосомно-рецесивним типом.Мутація гена SLC39A4 на хромосомі 8 q24.3 спричинює це захворювання. Ген SLC39A4 кодує трансмембранний білок, який відповідає за засвоєння цинку організмом. Ознаки захворювання, як правило з’являються у немовлят, відлучених від грудного молока. Ця особливість, привернула увагу багатьох вчених, які дійшли до висновку, що в грудному молоці містяться корисні речовини, які допомагають організму засвоювати цинку та зупиняє прояви хвороби, до того часу поки дитина харчується грудним молоком. Саме тому грудне вигодовування є особливо корисним для шкіри, волосся і нігтів дитини.
 
     Лікування

     При відсутності належного лікування ЕА призводить до летальних наслідків (уражені особи можуть померти вродовж декількох років). Не існує жодних специфічних ліків, які б могли повністю вилікувати це захворювання.  Тому хворі повинні перебувати під наглядом лікаря і постійно вживати добавок цинку в межах близько 1-2 мг/кг маси тіла на добу.

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ