На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
                                                  Це продовження статті:  "Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)"

Генетичні підтипи

Тип
Опис



ШМТ1А



118220



PMP22



17
p11.2
 
Найбільш поширена форма захворювання, частота якої складає 70-80% пацієнтів 1 типу.

 Середня швидкість провідності нерва (ШПН): 20-25 м/с.

  Характерним є істотний тремор та атаксія, дана форма називається синдромом Руссі-Леві.
 


ШМТ1В


118200


MPZ


1
q22
 

    Викликана мутаціями в гені, що спричиняє відсутність вироблення білка( protein zero, P0).

    Зустрічається у 5-10% пацієнтів 1 типу.

     Середня ШПН: <15 м / с
 

ШМТ1C

601098

LITAF

16
p13.1-p12.3
 
   Викликає серйозну демієлінізацію, яка може бути виявлена шляхом вимірювання швидкості нервової провідності. Зазвичай проявляється у дитинстві.

     Середня ШНП: 26-42 м/с Ідентичні симптоми до ШMT-1A.
 
ШМТ1D
607678
EGR2
10q21.1-q22.1
Середня ШНП: 15-20м/с
ШМТ1E
118300
PMP22
17p11.2
Демієлінізація, глухота
ШМТ1F
607734
NEFL
8p21
 


ШМТ2A


118210


MFN2 or KIF1B


1
p36
  
  Причина хвороби, швидше за все, полягає у порушенні діяльності білка мітофузину 2, який кодується геном, що знаходиться на 1 хромосомі.

   Деякі дослідження також пов'язують цю форму ШMT з 1B білком кінезину. Цей підтип не можна виявити шляхом виміру ШНП, тому що він викликаний аксонопатією.
 
ШMT2B
600882
RAB7 (RAB7A, RAB7B)
3q21.
 
ШMT2B1
605588
LMNA
1q22

Аксональна ШMT (ламінопатія)
 
ШMT2B2
605589
MED25
19q13.3
 

ШMT2C

606071

'TRPV4
12q23-q24
 
   Може викликати дистальну слабкість, а також слабкість голосових зв'язок та діафрагми.
 

ШMT2D

601472

GARS

7
p15
 
   Пацієнти з мутаціями в GARS  гені, як правило, мають більш серйозні симптоми, у верхніх кінцівках (руки), що є в цілому нетипово для ШMT.
 
ШMT2E
607684
NEFL
8p21
 
ШMT2F
606595
HSPB1
7q11-q21
 
ШMT2G
608591
 
12q12-13
 
ШMT2H
607731
GDAP1
8q13-q21.1
 
ШMT2J
607736
MPZ
1q22
 
ШMT2K
607831
GDAP1
8q13-q21.1
 
ШMT2L
608673
HSPB8
12q24
 

ШMT3

145900

варіюється

варіюється
  Іноді його ще називають хвороба Дежерин-Соттаса .Зустрічається досить рідко.

  Середня ШНП: нормальна (50-60 м/с). Це стара класифікація, адже в даний час його відносять до ШMT4F.
ШMT4A
214400
GDAP1
8q13-q21.1
 
ШMT4B1
601382
MTMR2
11q22
 
ШMT4B2
604563
CMT4B2 (SBF2)
11p15
Може називатись "SBF2/MTMR13".
ШMT4C
601596
KIAA1985 (SH3TC2)
5q32
Може призвести до дихальної недостатності
ШMT4D
601455
NDRG1
8q24.3
Демієлінізація, глухота
ШMT4E
605253
EGR2
10q21.1-10q22.1
"ШMT4E" попередня назва
ШMT4F
145900
PRX
19q13.1-19q13.2
"ШMT4F" попередня назва
ШMT4H
609311
FGD4
12p11.21
 
ШMT4J
611228
KIAA0274 (FIG4)
6q21
 
ШMTX1
302800
GJB1
Xq13.1
Середня ШНП 25-40м/с
ШMTX2
302801
 
Xq22.2
 
ШMTX3
302802
Невідомо, але 11 з 15 усунені
Xq26
 
ШMTX4
310490
 
Xq24-q26.1
    Відома як синдром синдром Каучока (Cowchock syndrome)
 
ШMTX5
311070
 
Xq22-q24
  Відомий як синдром  Розенберга-Чуторієна (Rosenberg-Chutorian syndrome).

      Ознаки синдрому включають атрофію зорового нерва, полінейропатію та глухоту

     Лікування
 
    Хоча в даний час немає ефективного лікування розладу, проте було запропоновано використання аскорбінової кислоти, застосування якої на тваринних моделях дало деякі позитивні результати. Було проведене клінічне випробування для визначення ефективності вживання високих доз аскорбінової кислоти (вітамін С) при лікуванні людей з 1А типом ШMT.

     Результати дослідження на дітях показали, що високі дози споживання аскорбінової кислоти є безпечним, однак суттєвих ефективних результатів не було досягнуто. У 2010 році дослідження, опубліковане в журналі «Science» зазначало, що вчені виявили ті білки, які контролюють товщину мієлінової оболонки. Очікується, що це відкриття стане початком для появи нових методів лікування захворювання в найближчі роки.
 
     Найбільш важливим напрямком лікування пацієнтів з ШMT є збереження моторних навичок (функцій), м'язової сили і гнучкості. Для цього лікарі часто рекомендують фізіотерапію та помірну активність, але хворим слід уникати перенапруження. Фізіотерапевт повинен брати участь у розробці індивідуальної програми вправ, яка б враховувала наявну силу та гнучкість пацієнта. Спеціальні кріплення можуть також використовуватися для виправлення проблем, викликаних ШMT.

    Аномалії ходи можуть бути виправлені шляхом використання або зчленованих (на шарнірах) або незчленованих підтяжок, які називаються AFOs (ankle-foot orthoses). Ці кріплення допомагають контролювати тильне згинання ноги та гомілки, нестабільність гомілково-ступневого суглобу і, часто, забезпечують краще відчуття рівноваги. Відповідне взуття також є дуже важливим для уражених людей, але часто вони мають труднощі при пошуку підходящого їм взуття через високий підйом і специфічну форму ноги і пальців ніг.

     Через відсутність хорошої сенсорної провідності в ногах, пацієнти з ШМТ повинні також відвідати спеціаліста-подіатра (не педіатра, походить від лат. слова, що означає ступня), який допоможе обрізати нігті або видалить мозолі, які утворюються на подушечках ніг. Пацієнт може погодитись на хірургічне втручання, звернувшись до ортопеда або хірурга-ортопеда для виправлення прогресивних проблем. Ці процедури включають випрямлення і закріплення пальців, зменшення підйому, а іноді навіть хірургічну фіксацію гомілковостопного суглоба для забезпечення стабільності.
 
       Асоціація Шарко-Марі-Тута зазначає, що препарат для хіміотерапії - вінкристин, це медикамент "високого ризику". Представники асоціації заявляють, що "було доведено, що вінкристин є небезпечним і його слід уникати всім пацієнтам з ШМТ, у тому числі й тим, хто немає явних симптомів розладу."

       Є також кілька коригувальних хірургічних процедур, які можна зробити, для того щоб поліпшити фізичний стан.

        Генетичне тестування є доступним для багатьох різних типів хвороби Шарко-Марі-Тута і може допомогти при лікуванні.
 
        Історія

       Хвороба класично названа на честь тих, хто її вперше описав: Жана-Мартена Шарко (1825-1893), його учня П'єра Марі (1853-1940), і Говарда Генрі Тута (1856-1925) ("Малогомілковий тип прогресуючої м'язової атрофією", дисертація, Лондон, 1886).

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ