На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
     Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази (дефіцит ДПД ) - це аутосомно-рецесивне генетичне порушення обміну речовин, при якому взагалі відсутня або суттєво знижена активність ферментів дигідропіримідин дегідрогенази, які беруть участь у метаболізмі урацилу і тиміну.

     У осіб з цим захворюванням може виникнути небезпечна для життя токсичність, у випадку застосування 5-фторурацилу (5-ФУ), протипухлинного апарату, який використовується при хіміотерапії для лікування окремих форм раку. Крім 5-ФУ, вживання таких препаратів як пероральний капецитабін флюорпиримідину (Кселода), також підвищує ризик утворення смертельних токсичних речовин у хворих на дефіцит ДПД, або ж серйозно ускладнює перебіг захворювання.
 
     Генетика 

     Дефіцит ДПД успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Це означає, що дефектний ген, відповідальний за розлад розташований на аутосомі. Якщо дитина народжується хворою на дефіцит ДПД, то це означає що, дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків), були успадковані. Батьки, хворої на аутосомно-рецесивне захворювання дитини, як правило являються носіями дефектних генів, але у них жодних ознак чи симптомів хвороби не простежується.
 
     Епідеміологія
 
    Поточні дослідження показують, що майже 8% населення планети має принаймні частковий дефіцит ДПД.  На сьогодні існує діагностичний генетичний тест, який дає змогу виявити дефіцит ДПД. І через те, що дуже велика кількість людей на сьогодні вживає 5-ФУ, прогнозується збільшення кількості людей, які захочуть перевірити себе на наявність дефіциту ДПД.  Всі генетичні процеси, які впливають на ген DPYD і на його функції ще не з’ясовані, саме тому, є сподівання, що епігенетична регуляція в майбутньому відіграє суттєву роль при лікуванні дефіциту ДПД.
 
    Особливою ознакою є те, що захворювання частіше зустрічається серед представників європеоїдної раси.

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ