На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Дефіцит бета-кетотіолази
     Дефіцит бета-кетотіолази є рідкісним, аутосомно-рецесивним метаболічним захворюванням, при якому організм не може правильно метаболізувати амінокислоту ізолейцин або продукти розпаду ліпідів. Зазвичай дане захворювання виявляється у віці між 6-м та 24-м місяцями.

    Симптоми
 
   Ознаками і симптомами дефіциту бета-кетотіолази є блювання, зневоднення, утруднення дихання, підвищена втомлюваність, а іноді судоми. Ці симптоми відомі як кетоацидотичні атаки (приступи), які часом можуть призводити до коми. Напади відбуваються при збільшенні концентрації органічних кислот (які утворюються як продукти метаболізму амінокислот і розпаду жирів) до токсичного рівня у крові. Ці напади часто викликані інфекцією, голодуванням, або, в деяких випадках, у зв’язку із іншими видами стресу.
 
    Генетична характеристика та поширеність дефіциту бета-кетотіолази
 
   Ця хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом і зустрічається вкрай рідко. В усьому світі було зареєстровано від  50 до 60 осіб з цим захворюванням. Причиною дефіциту бета-катіолази є мутації в ACAT1 (ацетилкоензим А1) гені. Ензим (фермент), що утворюється внаслідок експресії ACAT1 гену відіграє важливу роль у розпаді харчових білків та жирів.

  Зокрема, ферменти відповідають за переробку ізолейцину (амінокислота, яка входить до складу багатьох білків). Цей фермент також перетравлює кетони, які утворюються підчас розпаду жирів. Якщо мутація в гені ACAT1 знижує або припиняє активність цього ферменту, то організм не в змозі правильно перетравлювати ізолейцин і кетони. Як наслідок, шкідливі сполуки можуть накопичуватися у крові та призвести до інтоксикації (кетоацидоз), що порушує функції багатьох тканин, особливо центральної нервової системи.

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ