На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
     Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-коензим A ліази також називають дефіцитом ГМГ-КoA ліази або гідроксиметилглутаровою ацидурією  – це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може правильно обробити амінокислоту лейцин. Крім того, захворювання порушує процес метаболізму кетонів (кетонових тіл), які використовуються організмом для утворення енергії між прийомами їжі, зокрема для глюконеогенезу з жирних кислот. 

     Симптоматика 

     Це розлад зазвичай проявляється протягом першого року життя. Ознаки і симптоми дефіциту ГМГ-КoA ліази включають: блювання, зневоднення, апатію, судоми і кому. Коли такі напади відбуваються у немовлят або у дитинстві, рівень цукру (глюкози) в крові стає дуже низьким (гіпоглікемія) і в крові збільшується концентрація проміжних продуктів метаболізму (кислот та кетонів) і це призводить до метаболічного ацидозу. Виникнення таких нападів часто викликається інфекційними чинниками, наприклад грипом чи іншими вірусними інфекціями, голодуваннями, надмірними фізичними навантаженнями, або ж іншими видами стресу. 
 
     Диференційна діагностика

    Ознаки, які виникають при дефіциті 3-гідрокси-3-метилглутарил-КoA ліази схожі на прояви синдрому Рейе. Це важке захворювання, яке розвивається у дітей під час відновлення від вірусних інфекцій, таких як вітряна віспа або грип. У більшості випадків синдром Рейє, пов'язаний з використання аспірину для їхнього лікування. При цьому виникає важке токсичне ураження печінки (панацинарний некроз), що може призвести до печінкової недостатності.
 
     Причина 

    Причиною виникнення досліджуваного дефіциту являються мутації в гені HMGCL. Фермент, який кодується даним геном, відіграє істотну роль при розщепленні харчових білків і жирів для утворення енергії. Зокрема, фермент відповідає за перетворення амінокислоти лейцину, яка входить до складу багатьох білків. Цей фермент виробляє також кетони під час розщеплення жирів. 

   Якщо мутація в гені HMGCL знижує активність або дезактивує роботу цього ферменту, то організм не може здійснювати належним чином вище описані процеси. Відсутність кетонів призводить до гіпоглікемії і з'єднання органічних кислот (які утворюються, як продукти розпаду амінокислот і жирів), що в свою чергу має наслідком зсув рН крові у кислу сторону. Метаболічний ацидоз і гіпоглікемія погіршують функціональність тканин, особливо центральної нервової системи. 

     Поширенність

     Це рідкісний розлад, яким, за статистикою, на сьогодні уражені близько 100 людей в усьому світі.      

     Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. 

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ