На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Дефіцит синтетази голокарбоксилази
      Дефіцит синтетази голокарбоксилази (ДСГ) - це спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може правильно засвоювати вітамін біотин. Це захворювання належить до групи хвороб, з загальною назвою множинний дефіцит карбоксилази, які характеризуються порушенням активності деяких ферментів, діяльність яких залежить від біотину. 

     Симптоми ДСГ дуже схожі на ті, які виникають при дефіциті біотинідази. Лікування теж аналогічне тому що застосовується для дефіциті біотинідази – вживання у великій кількості добавок біотину. 
 
     Діагностика

   Ознаки і симптоми дефіциту синтетази голокарбоксилази зазвичай проявляються впродовж перших кількох місяців життя (але цей вік у кожного хворого – різний). В уражених дітей часто спостерігаються прояви імунодефіциту, виникають труднощі при годуванні, проблеми з диханням, висипи на шкірі, випадання волосся (облисіння) і брак енергії (апатія). Виявлення захворювання на ранніх стадія та постійне лікування (з допомогою добавок біотину) може допомогти уникнути багатьох з вище названих ускладнень. Якщо ж хворобу не лікувати, то вона може призвести до затримки розвитку, нападів судом і коми. У деяких випадках ці проблеми можуть бути небезпечними для життя.
    
     Генетика

    Причиною дефіциту синтетази голокарбоксилази є мутації, що відбуваються в гені HLCS. Цей ген кодує синтез фермента синтетази голокарбоксилази, яка відповідає за прикріплення біотину до інших молекул. Біотин, вітамін B, міститься в таких продуктах, як печінка, яєчні жовтки та молоко. Він дуже важливий для нормального утворення і розщеплення білків, жирів і вуглеводів в організмі. Мутації в гені HLCS знижують активність фермента синтетази голокарбоксилази, що в свою чергу порушує процес використання біотину клітинами і порушує виконання багатьох функцій клітинами.

    Це захворювання успадковується по аутосомно-рецесивному типу, а це означає що у хворих обидві копії гена в кожній клітині змінені.

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ