На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання

Церебротендінальний ксантоматоз
     Церебротендінальний ксантоматоз інша назва якого мозковий холестероз, відноситься до аутосомно-рецесивної форми ксантом. 

      Характеристика

    Це спадкове захворювання пов'язане з відкладенням різновидності холестерину (холестанолу) у головному мозку та інших тканинах. Характеризується підвищеним рівнем холестерину в плазмі, але нормальним рівнем загального холестерину. Можна назвати такі основні ознаки хвороби:
 
  •  - прогресуюча мозочкова атаксія (розлад координації довільних рухів),що виникає після статевого дозрівання;
  •  - катаракта, що виникає у підлітковому віці;
  •  - утворення туберозних і сухожильних ксантом;

     Причини і генетика

   Виникнення холестерозу пов'язане з мутаціями в гені CYP27A1, який розташований на хромосомі 2q33-qter. Цей розлад успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто, дефектний ген, відповідальний за розлад розташований на аутосомі (2 хромосома). Якщо дитина народжується хворою на церебротендіальний ксантоматоз, то це означає що, дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків), були успадковані дитиною. Батьки, хворої на аутосомно-рецесивне захворювання дитини, як правило являються носієми дефектних генів, але у них жодних ознак чи симптомів хвороби не простежується.

     Епонім

    Церебротендіальний ксантоматоз також відомий як синдром ван Богарта-Шерера-Епштейна. 

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ