На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словничок

     Хвороба Німанна – Піка - це захворювання зумовлене спадковим порушенням обміну ліпідів (сфінгофосфоліпідів). Відбувається нагромадження сфінгомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, наднирниках, нирках, лімфатичних вузлах, шкірі і мононуклеарних клітинах крові. 
>>>
   Хвороба Тея - Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклітинних ліпідозів. Це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Відзначається збільшення в мозку гліколіпіду - гангліозиду, а також підвищення рівня гангліозидів у печінці, селезінці, що свідчить про генералізоване порушення обміну гангліозидів.
>>>
      Хвороба фон Реклінгхаузена (інша назва нейрофіброматозу типу 1) є найбільш поширеною формою NF, на яку припадає близько 90% випадків. NF 1 зустрічається в 1 особи на 4000, що робить його більш поширеним ніж нейрофіброматоз типу 2, який виникає в 1 особи на 45000. 
 
>>>
   Хромосома — це високомолекулярна структура, де міститься близько 90% ДНК клітини (решта в мітохондріях і в цитоплазмі). Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени (певні нуклеотидні послідовності), регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності.
>>>

Нове в хворобах

Нове в словничку


Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми