На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словничок

     Синдром  ван Богарта-Шерера-Епштейнаспадкове захворювання пов'язане з відкладенням різновидності холестерину (холестанолу) у головному мозку та інших тканинах.
>>>
     Варіація числа копій (англ. Copy number variation, CNV) — явище відмінностей індивідуальних геномів за числом копій сегментів ДНК. Великі делеції або вставки (серед яких можуть бути прості дуплікації або множинні вставки) на каріограмі виглядають як хромосомні аберації.  
>>>
    У генетичній епідеміології, геномне дослідження асоціації (GWA дослідження, або GWAS), також відоме як весегеномне дослідження асоціації (WGA дослідження, або WGAS) – це процес вивчення всіх або більшості генів (геномів) різних людей об’єднаних певними характеристиками. Дослідження проводить для того, щоб визначити як змінюються гени в залежності від особливостей людини, її певних ознак, а також наявності, або у деяких випадках відсутності захворювань.
>>>

Нове в хворобах

Нове в словничку


Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми