На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словничок

Делеція
     Делеції (від лат. Deletio - знищення) - хромосомні перебудови, за яких відбувається втрата ділянки хромосоми. Делеція може бути наслідком розриву хромосоми або результатом нерівного кросинговеру. За положенням загубленої ділянки хромосоми делеції класифікують на внутрішні (інтерстиціальні) і кінцеві (термінальні).

     Типи делеційделеція, мутація, хромосома, генетика, ген

     Залежно від локалізації загубленої ділянки хромосоми делеції поділяють на:

1) інтерстиціальні – відсутньою є внутрішня ділянка, яка не зачіпає теломери;

2) кінцеві – відсутнім є теломерний район та прилеглі до нього ділянку.
   
     Істинність таких мутацій в світлі унікальних функцій теломера поставлена під сумнів. Зокрема, до цих пір не ясно, чи дійсно термінальні (кінцеві) нестачі, зафіксовані у безлічі пацієнтів із спадковими синдромами (наприклад, котячого крику (5р14), Вольфа-Хіршхорн (4р16) та ін), утворилися в результаті одного розриву.

     Вплив на життєздатність
    
   Делеція гена, відповідального за білок CCR5-d32, призводить до несприйнятливості її носія до ВІЛ. Передбачається, що ця мутація виникла приблизно дві з половиною тисячі років тому і з часом поширилася по Європі. Зараз стійкі до ВІЛ  в середньому 10% європейців, проте в Скандинавії ця частка сягає 14-15%. Серед фінів і росіян частка стійких людей ще вище - 16%, а в Сардинії - всього 4%. Вчені Ліверпульського університету пояснюють таку нерівномірність тим, що мутація CCR5 збільшує опірність до бубонної чуми («чорної смерті»). Тому після епідемій 1347 (а в Скандинавії ще й 1711) частка цього генотипу зросла.
 
 
    За дослідженнями вчених медичного центру при Колумбійському університеті, делеція 22q11 порушує зв'язок між гіппокампом і префронтальною корою головного мозку і пов'язана з 30% випадків шизофренії.


<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми