На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словничок

Центральний нейрофіброматоз
     Центральний нейрофіброматоз (інша назва нейрофіброматозу ІІ типу) – виникає в результаті мутації гену merlin (інша назва якого "schwannomin" або NР2), який розташований на хромосомі 22q12. Цей ген також відноситься до генів пухлинного супресора. На 2 тип нейрофіброматозу припадає лише 10% всіх випадків захворювання, тобто частота його виникнення значно менша, у порівнянні з NF1.
 

     Роль гену merlin в організмі людини на сьогодні не зрозуміла.

     Основні ознаки розладу:

Поява двосторонніх неврином слухового нерва (це пухлини преддверно-равликового нерва або VIII пари черепно-мозкових нервів, інша назва яких шваноми), які часто призводять до втрати слуху. Так, відмінною рисою NF 2 є зниження слуху через невриному слухового нерва у віці близько двадцяти років.
Наслідки виникнення пухлин:

-   поява  головної болі;

- виникають проблеми з рівновагою та різноманітні периферичні запаморочення, часто, ці утворення впливають на функціональність внутрішнього вуха;

- у хворої особи виникає м’язова слабкість (параліч) через пошкодження лицьового нерва (7 черепно-мозкового нерва або CN VII);

-  у пацієнтів з NF2 можуть також утворюватися інші пухлини головного мозку, а також пухлини спинного мозку;

-  характерними ознаками є глухота і шум у вухах.

     NF 2 збільшує ризик розвитку менінгіом і епендимом (ependymomas).

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми