На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словничок

Хвороба фон Реклінгхаузена
      Хвороба фон Реклінгхаузена (інша назва нейрофіброматозу типу 1) є найбільш поширеною формою NF, на яку припадає близько 90% випадків. NF 1 зустрічається в 1 особи на 4000, що робить його більш поширеним ніж нейрофіброматоз типу 2, який виникає в 1 особи на 45000. 
 

     Розлад з’являється через мутації гену нейрофіброміну (Neurofibromin), який розташований на хромосомі 17q11.2. Нейрофібромін – це ген супресор пухлин до функцій якого входить перешкоджання утворенню онкобілка p21 РАН. Якщо ж цей контроль над швидкістю утворенням онкобілка - зникає, то це призводить до появи явища неконтрольованої клітинної проліферації, що в свою чергу має наслідком утворення пухлин.
 
нейрофіброматоз І типу,  нейрофіброми
       Діагноз NF1 ставиться, якщо в особи присутні два будь-які з нижче наведених критеріїв:
 
 -  Дві або більше нейрофіброми на шкірі (або під шкірою) або одна сітчаста (плексіформна) нейрофіброма(яка відноситься до великої групи пухлин, які пошкоджують декілька нервів). Нейрофіброми – це підшкірні пухлини, наявність яких є однією з характеристик захворювання, кількість яких збільшується з віком.
 
 - Поява лущення в паху або під пахвами;
 
 - Поява пігментних світло-коричневих плям (подібних до кольору «кава з молоком») та родимок, які виникають на нервах з гладкими краями (симптом «узбережжя Каліфорнії»). Розмір цих утворень близько 5 мм, у дітей (до підліткового віку) і понад 15 мм у дорослих;
 
- Поява скелетних аномалій, таких як дисплазія клиновидної кістки або ж бувають випадки коли окістя довгих кісток стоншується, що може призводити до деформацій кінцівок (часто такий процес характерний для кісток ніг, що може привести до викривлення ніг);
нейрофіброматоз І, нейрофіброми, пігментні плями
  
- Поява гармартом райдужки, поява веснянок у райдужній оболонці ока;
 
-   Виникнення пухлин зорового нерва, які також відомі як оптичні гліоми;
 
-    Макроцефалія в 30-50% хворих дітей без гідроцефалії;
 
-    Епілепсія;
 
-    У неповнолітніх зустрічається помутніння заднього полюсу кришталика;
 
 Нейрофіброматоз 1 також збільшує ризик розвитку пухлин, зокрема таких як менінгіоми, гліоми і феохромоцитоми. 

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми