На главнуюНаписать намКарта сайта

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словничок

     Аденін — похідна пурину, одна з двох пуринових основ, які беруть участь в утворенні нуклеотидів – структурних одиниць ДНК та РНК. У ДНК, аденін зв’язується (комплементарний) з тиміном через два водневі зв'язки, що допомагає стабілізувати структуру нуклеїнової кислоти. У РНК, аденін зв’язується з урацилом (слід пам’ятати що в еукаріотів РНК є одноланцюговою структурою).
>>>
     Алелі, або алельні гени (від грец. одне одного, взаємно) - різні форми одного й того ж гена, розташовані в однакових ділянках (локусах) гомологічних хромосом і визначають альтернативні варіанти розвитку однієї і тої ж ознаки.
>>>
      Арахнодактилія - "пальці павука" або як ще називають арахноманія ("руки павука") - це стан, при якому пальці є аномально довгі та тонкі, у порівнянні із розмірами долоні. Такий стан може бути виявлений при народженні, або виникнути в подальшому житті.
>>>
     Синдром Аріаса -  це рідкісне захворювання, що порушує метаболізм білірубіну (жовчний пігмент, який утворюється в організмі з гемоглобіну крові). Цей розлад характеризується вродженою, злоякісною гіпербілірубінемією, яка в свою чергу виникає внаслідок порушення процесу кон’югації в печінці білірубіну з глюкуроновою кислотою. 
>>>
     Синдром Бругада – це генетичне захворювання, що характеризується порушеннями на електрокардіограмі та підвищеним ризиком раптової смерті.
>>>
     Синдром  ван Богарта-Шерера-Епштейнаспадкове захворювання пов'язане з відкладенням різновидності холестерину (холестанолу) у головному мозку та інших тканинах.
>>>
     Варіація числа копій (англ. Copy number variation, CNV) — явище відмінностей індивідуальних геномів за числом копій сегментів ДНК. Великі делеції або вставки (серед яких можуть бути прості дуплікації або множинні вставки) на каріограмі виглядають як хромосомні аберації.  
>>>
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
10 
11 
12 
13 
14 
15 
16 

Нове в хворобах

Нове в словничку


Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми