На главнуюНаписать намКарта сайта

Публікації

Синдром Марфана:нові критерії діагностики, їх інформативність (частина друга)

Це продовження публікації: "Синдром Марфана:нові критерії діагностики, їх інформативність у встановленні діагнозу та прогнозі (частина перша)"

Резюме. Досліджено діагностичні критерії у 44 хворих на синдром Марфана (СМ): 27 чоловіків і 17 жінок, віком від 18 до 70 років. Оцінено їх діагностичну цінність та інформативність залежно від наявності чи відсутності сімейної історії.

Встановлено, що у 24 хворих (54,5%) була відсутня родинна історія СМ, а у 20 (45,5%) – родинна історія була присутня. Розшарування аорти було виявлено у всіх прооперованих хворих. Системна оцінка була позитивною у 28 (63,6%) хворих, причому більшість хворих 15 (75%) була з родинною історією. Середній показник системної оцінки склав 8,02±3,57.

Встановлено, що ектопія кришталиків була у 33,3% хворих на СМ з наявною родинною історією і у 8,3% хворих з відсутньою родинною історією. Міопія зустрічалася у 17,2% хворих з родинною історією, а гіперметропія частіше траплялася у хворих з відсутньою родинною історією.


Також ми провели аналіз розподілу ознак, які входять в системну оцінку симптомів і тестів хворого на СМ системної за наявністю або відсутністю родинної історії (табл. 4).

Найчастіше зустрічалися
  • - позитивний тест великого пальця або тест зап’ястя – у 33 (75,0%) хворих,
  •  
  • - у 29 хворих (65,9%) було виявлено деформацію грудної клітки (килеподібна – у 23 (52,3%), а воронкоподібна – у 6-ти (13,6%));
  •  
  • - сколіоз або кіфоз – у 32 хворих (72,7%);
  •  
  • - 3 з 5 лицевих ознак (доліхоцефалія, косою вниз очні щілини, енофтальм, ретрогнатія і гіпоплазія виличної кістки) – у 30 (68,2%).
  •  
В обох групах хворих клінічні ознаки зустрічалися практично з однаковою частотою (табл. 4).

Таблиця 4

 
Розподіл ознак, які входять в системну оцінку симптомів і тестів хворого на СМ
 
№ п/п
Ознака
Хворі без родинної історії
(n=24)
Хворі з родинною історією (n=20)
Загалом (n=44)
1.
Тест великого пальця і тест зап’ястя
6 (25,0%)
11 (55,0%)
17 (38,6%)
2.
Тест великого пальця або тест зап’ястя
16 (66,7%)
17 (85,0%)
33 (75,0%)
3.
Килеподібна деформація грудної клітки
11 (45,8%)
12 (60,0%)
23 (52,3%)
4.
Воронкоподібна деформація грудної клітки або асиметрія грудей
4 (16,7%)
2 (10,0%)
6 (13,6%)
5.
Вальгусна деформація стопи
13 (54,2%)
10 (50,0%)
23 (52,3%)
6.
Плоскостопність
13 (54,2%)
10 (50,0%)
23 (52,3%)
7.
Пневмоторакс
8.
Ектазія твердої мозкової оболонки
9.
Протрузія вертлюжних впадин
10.
Співідношення вехнього сегменту до нижнього >0,85 і різниця між розмахом рук і зростом більше >1,05 см
10 (41,7%)
7 (35,0%)
17 (38,6%)
11.
Сколіоз або кіфоз
19 (79,2%)
13 (65,0%)
32 (72,7%)
12.
Зменшення розгинання ліктьових суглобів (кут <170°)
5 (20,8%)
4 (20,0%)
9 (20,5%)
13.
3 з 5 лицевих ознак (доліхоцефалія, косою вниз очні щілини, енофтальм, ретрогнатія і гіпоплазія виличної кістки)
16 (66,7%)
14 (70,0%)
30 (68,2%)
14.
Шкірні стрії
15.
Міопія
13 (54,2%)
11 (55,0%)
24 (54,5%)
16.
Пролапс мітрального клапана
18 (75,0%)
18 (90,0%)
36 (81,8%)
 
Ми вважаємо, що ознаки, які увійшли до системної оцінки симптомів і тестів хворого на СМ є оптимальними для встановлення ураження органів і систем, оскільки охоплюють усі найпоширеніші клінічні прояви СМ. Серед ознак є як і більш специфічні (пролапс мітрального клапана, лицеві ознаки, сколіоз або кіфоз, тест великого пальця або тест зап’ястя,деформація грудної клітки), так і менш специфічні (зменшення розгинання ліктьових суглобів, воронкоподібна деформація грудної клітки або асиметрія грудей). Пневмоторакс, ектазія твердої мозкової оболонки, протрузія вертлюжних впадин, шкірні стрії є специфічними ознаками СМ, але вони не зустрічалися у жодного з наших хворих (табл. 4).
 

При офтальмологічному обстеженні хворих на СМ без родинної історії (48 очей) встановлено, що:

- гострота зору була в межах від 0,001 до 1,0;
  •  
- еметропію діагностовано на 13 очах (27,1%).
  •  
- аномалії рефракції виявлені на 35 очах (72,9%).
  •  
Серед них:

  • міопія – 4 ока (11,4%)
  • міопічний астигматизм – 17 очей (48,6%) 
  • гіперметропія – 8 очей (22,9%) 
  • гіперметропічний астигматизм – 4 ока (11,4%) 
  • змішаний астигматизм – 1 око (2,9%)
  •  
- амбліопія різного ступеня виявлена на 18 очах (37,5%)
  •  
- внутрішньо очний тиск коливався в межах 7,9-28,1 мм рт. ст.
  •  
- сила заломлення рогівки – 37,0-45,0 Д.
  •  
 - ектопію кришталика діагностовано на 4 очах (8,3%);
  •  
- ураження зорового нерва – на 9 очах (18,8%);
  •  
- сухий кон’юнктивіт – на 28 очах (58,3%).

При офтальмологічному обстеженні хворих на СМ з родинною історією (39 очей) встановлено, що:

- гострота зору була в межах від 0,001 до 1,0
  •  
- еметропію діагностовано на 10 очах (25,6%)
  •  
- аномалії рефракції виявлені на 29 очах (74,4%)
  •  
Серед них:
 
  • міопія – на 5 очах (17,2%) 
  • міопічний астигматизм – 13 очей (45%) 
  • гіперметропія – 2 ока (6,9%) 
  • гіперметропічний астигматизм – 6 очей (22,2%) 
  • змішаний астигматизм – 2 ока (6,9 %)
  •  
- амбліопія різного ступеня виявлена на 17 очах (43,6%)
  •  
- внутрішньоочний тиск коливався в межах 7,1-43,5 мм рт. ст.
  •  
- сила заломлення рогівки – 38,5-44,5 Д
  •  
- ектопію кришталика діагностовано на 13 очах (33,3%)
  •  
- ураження зорового нерва – на 7 очах (17,9%)
  •  
- сухий кон’юнктивіт – на 25 очах (64,1%)
  •  
Результати офтальмологічного обстеження наведені у табл. 5.

Таблиця 5
 
Діагностичні критерії органа зору у хворих на синдром Марфана
 

Офтальмологічні критерії
Хворі з відсутньою родинною історією
(n=48 очей)
Хворі з родинною історією
(n=39 очей)
I. Еметропія
13 (27,1%)
10 (25,6%)
ІІ. Аномалії рефракції
35 (76,1%)
29 (74,4%)
1. Міопія
4 (11,4%)
5 (17,2%)
2. Міопічний астигматизм
17 (48,6%)
13 (45%)
3. Гіперметропія
8 (22,9%)
2 (6,9%)
4. Гіперметропічний астигматизм
4 (11,4%)
6 (22,2%)
5. Змішаний астигматизм
1 (2,9%)
2 (6,9%)
ІІІ. Амбліопія
18 (37,5%)
17 (43,6%)
ІV. Плоска рогівка
36 (75%)
29 (74,4%)
V. Ектопія кришталиків
4 (8,3%)
13 (33,3%)
VI. Катаракта
12 (25%)
8 (20,5%)
VII. Оптикопатія
9 (18,75%)
7 (17,9%)
VIII. Відшарування сітківки
1 (2,1%)
1 (2,6%)
IX. Ангіопатія сітківки
36 (75%)
26 (66,6%)
X. Сухість очей
28 (58,3%)
25 (64,1%)
 
Встановлено, що ектопія кришталиків зустрічається з частотою 33,3% випадків у хворих на синдром Марфана з наявною родинною історією, на противагу у хворих з відсутньою родинною історією, де ектопію діагностовано у 8,3% випадків.

Міопія, що входить до системної оцінки балів з більшою частотою (17,2%) зустрічається у хворих з наявною родинною історією, в той час як гіперметропія частіше трапляється у хворих з відсутньою родинною історією.
 
ВИСНОВКИ
 
  • 1. У 24 хворих (54,5%) була відсутня родинна історія СМ, а у 20 (45,5%) – родинна історія була присутня.
  •  
  • 2. Розшарування аорти було виявлено у всіх прооперованих хворих. У не оперованих хворих середній діаметр аорти на рівні синусів Вальсальви склав 4,14±1,48 см, а показник Z-score – 2,78±3,54.
  •  
  • 3. Системна оцінка була позитивною у 28 (63,6%) хворих, причому більшість хворих 15 (75%) була з родинною історією. Середній показник системної оцінки склав 8,02±3,57.
  •  
  • 4. Ознаки, які увійшли до системної оцінки симптомів і тестів хворого на СМ є оптимальними для встановлення ураження органів і систем, оскільки охоплюють усі найпоширеніші клінічні прояви СМ.
  •  
  • 5. Встановлено, що ектопія кришталиків зустрічається з частотою 33,3% випадків у хворих на синдром Марфана з наявною родинною історією, на противагу у хворих з відсутньою родинною історією, де ектопію діагностовано у 8,3% випадків.
  •  
  • 6. Міопія, що входить до системної оцінки балів з більшою частотою (17,2%) зустрічається у хворих з наявною родинною історією, в той час як гіперметропія частіше трапляється у хворих з відсутньою родинною історією.
ЛІТЕРАТУРА

 
1. Зербіно Д.Д., Ольхова О.В., Жураєв Р.К. Синдром Марфана: історичний ракурс і сучасний погляд на етіологію, патогенез, діагностику, клініку та лікування // Український медичний часопис. – 2010. – №6. – С.97-100.

2
. Bart L. Loeys, Harry C. Dietz, Alan C. Braverman, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome // J. Med. Genet. – 2010. – Vol.47. – P.476-485.

3.
De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C. et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome // American Journal of Medical Genetics. – 1996. – Vol.62. – P.417-426.

4.
Dietz H.C., Cutting G.R., Pyeritz R.E. et al. Marfan syndrome is caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene // Nature. – 1991. – Vol.352. – P.337-339.

5. Faivre L., Collod-Beroud G., Adis L., et. al. The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? // Clin. Genet. – 2011. – Vol.4. – P.1-10.

6. Jondeau G., Michel J.B., Boileau C. The translational science of Marfan syndrome // Heart. – 2011. – Vol.97 (15). – P.1206-1214.

7. Loeys B., De Backer J., Van Acker P., et al. Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome // Hum. Mutat. – 2004. – Vol.24. – P.140-146.

8. P. Beighton, A. de Paepe, D. Danks et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986 // Amer. J. of Med. Genet. – 1988. – Vol.29. – P.581-594.

9. Radonic T., de Witte P., Groenink M. et al. Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome // Clin. Genet. – 2011. – Vol.2. – P.324-329.
 
10. Recommendations for Quantification of Doppler Echocardiography: A Report from the Doppler Quantification Task Force of the Nomenclature and Standards Committee of the American Society of Echocardiography // Journal of the American Society of Echocardiography. – 2002. – Vol.15 (2). – P.167-184.

11. Sheikhzadeh S., Kade C., Keyser B. et al. Analysis of phenotype and genotype information for the diagnosis of Marfan syndrome // Clin. Genet. – 2011. – Vol.8. – P.452-458.

Автор: Жураєв Р.К., Ольхова О.В.


<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ

Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми