На главнуюНаписать намКарта сайта

Публікації

Синдром Марфана у чотирьох членів сім’ї: діагностика, клінічні прояви та особливості перебігу (частина друга)


   Дочка С.С.І., 1984 року народження, юрист-консульт, інвалід ІІІ групи, звернулася зі скаргами на перебої в роботі серця, серцебиття, загальну слабкість, зниження гостроти зору правого ока вдаль, відсутність лівого ока.
 
   Анамнез хвороби. Вважає себе хворою з 1988 р., коли вперше при офтальмологічному обстеженні виявили міопію високого ступеня обох очей. У 1989 р. у Науково-дослідному інституті очних хвороб і тканинної терапії ім. В.П. Філатова проведено факоаспірацію люксованого у скловидне тіло кришталика правого ока. У липні 1990 р. — факоаспірація люксованого кришталика лівого ока. В 1991 р. — енуклеація лівого ока внаслідок ускладненої глаукоми. У квітні 2002 р. з’явилися скарги на загальну слабкість, помірну задишку при фізичному навантаженні, відчуття дискомфорту за грудниною. Звернулася до кардіолога: виявлено аневризму висхідного відділу аорти, пролапс стулок мітрального клапана. У грудні 2004 р. проведено операцію протезування аортального клапана та висхідного відділу аорти. У грудні 2008 р. виявлено дифузний еутиреоїдний зоб ІІІ ступеня, хронічний субкомпенсований тонзиліт. У листопаді 2009 р. загострення правобічного сальпінго-оофориту в період овуляції. У березні 2010 р. у пацієнтки діагностовано прогресуючу однояйцеву вагітність. Для обстеження і лікування хвора звернулася у червні 2010 р.
 
    Анамнез життя. Хвора з дитинства страждала на порушення зору, гострі респіраторні вірусні інфекції, ангіни. Спадковість обтяжена: батько, брат і сестра хворіють на СМ. Шкідливих звичок не має. Алергічних реакцій на медикаменти не спостерігалося.

   Об’єктивно: загальний стан хворої задовільний, конституційний тип — астенічний, форма грудної клітки — килеподібна (антропометричні показники — див. табл. 1). Дані аускультації: верхівковий поштовх у п’ятому міжребер’ї на 1 см зовні від лівої середньоключичної лінії, тони серця ритмічні, шум — систолічний над верхівкою. Пульс — 78 уд./хв, задовільного напруження, наповнення та величини, ритмічний, швидкий; дефіциту пульсу немає. Артеріальний тиск: ліва рука — 110/70 мм рт. ст., права рука — 100/70 мм рт. ст. Щитоподібна залоза дифузно збільшена, м’яка, без вузлів. Вагітність 18 тиж.
 
Результати лабораторних та інструментальних методів обстеження.
 
   Загальний аналіз крові та сечі — в ме­жах норми.
   Біохімічний аналіз крові: фактор некрозу пухлин-α — 26,7 пг/мл (норма — 8,1 пг/мл).
   ЕКГ: ритм синусовий, ЧСС —78 уд./хв, електрична вісь серця відхилена вліво.
   ЕхоКГ: правий шлуночок — 2,1 см, міжшлуночкова перегородка — 1,0 см, лівий шлуночок — 5,1 см, стінка лівого шлуночка — 1,0 см, фракція викиду лівого шлуночка — 50%, діаметр висхідної аорти — 3,0–3,9 см, ліве передсердя — 3,1 см, taac — 111 м/с. Недостатність мітрального клапана — 1+, аортального — 1+, трикуспідального — 1+, протез аортального клапана, пролапс мітрального клапана, ∆Рmax — 31 мм, ∆Рmax — 22–24 мм, кальциноз стулок клапанів. Рідина в порожнині перикарда відсутня. Легенева гіпертензія відсутня.
 
   Висновок: СМ, стан після протезування аортального клапана і висхідного відділу аорти, пролапс стулок мітрального клапана з невеликою втратою потоку.
 
   Офтальмологічне дослідження: дані візометрії та авторефрактокератометрії наведено у табл. 3.
 
Таблиця 3. Візометрія та автокератометрія (хвора С.С.І., 26 років)
 
Орган зору
Сила заломлення рогівки
Радіус кривизни рогівки
Рефракція
Гострота зору без корекції
Корекція
Гострота зору з корекцією
Праве око
R1=38,0
R2=38,75
R1=8,89
R2=8,69
Sph+17,0
0,05
Sph+16,5 контактна лінза
0,8
Ліве око
Анофтальм
 
   Тонометрія: праве око — 7,6 мм рт. ст.
   Біомікроскопія: праве око — рогівка прозора, передня камера глибока, зіниця овальна, підтягнута догори; іридодонез; афакія; плаваючі помутніння у скловидному тілі.
  Офтальмоскопія: праве око — диск зорового нерва блідо-рожевий, межі чіткі, артерії звужені, вени нормального калібру, дегенеративні вогнища на сітківці.
   Статична комп’ютерна периметрія: праве око — поріг світлової чутливості сітківки 26 db, розширення зони сліпої плями, відносні дефекти в полі зору внизу, в межах 30° від центру по вертикальному меридіану та в нижньо-носовому квадранті, що є ознакою ішемії зорового нерва.
   HRT II: праве око в межах вікової норми.
  Тест Ширмера: праве око — 10 мм/5 хв.
  Тест Норна: праве око — 5 с.
 
   Висновок: СМ, стан після екстракції люксованої катаракти правого ока, іридодонез, гіпотонія правого ока, деструкція скловидного тіла правого ока, дегенерація сітківки правого ока, ішемія зорового нерва правого ока, синдром сухого ока правого ока, анофтальм лівого ока (внаслідок вторинної глаукоми).
 
   Клінічний діагноз: СМ, стан після протезування аортального клапана і висхідного відділу аорти (2004 р.); стан після оперованої люксованої катаракти правого ока, спазм артерій сітківки правого ока, дегенерація сітківки правого ока, ішемія зорового нерва правого ока, синдром сухості правого ока, анофтальм лівого ока (внаслідок вторинної глаукоми); вагітність 18 тиж.

   Син С.Н.І.
, 1988 року народження, звернувся зі скаргами на задишку при фізичному навантаженні, серцебиття, загальну слабість, зниження гостроти зору вдаль, погану переносимість окулярної корекції.
 
    Анамнез хвороби. Вважає себе хворим з 1998 р., коли було виявлено погіршення зору обох очей.
 
  Анамнез життя. З дитинства страждав на поганий зір, гострі респіраторні вірусні інфекції, ангіни. Спадковість обтяжена: батько і дві сестри хворіють на СМ. Хворий звернувся до авторів публікації за консультацією і був детально обстежений у вересні 2010 р.
 
    Об’єктивно: загальний стан хворого — задовільний, конституційний тип — астенічний, форма грудної клітки — килеподібна (антропометричні показники — див. табл. 1). Дані аускультації: верхівковий поштовх у п’ятому міжребер’ї на 1 см ззовні від лівої середньоключичної лінії, тони серця чисті, ритмічні. Пульс — 84 уд./хв, задовільного напруження, напов­нення та величини, ритмічний, швидкий; дефіциту пульсу немає.  Артеріальний тиск: ліва рука — 120/80 мм рт. ст., права рука — 120/80 мм рт. ст.
  
Результати лабораторних та інструментальних методів обстеження.

    Загальний аналіз крові та сечі в межах норми.
   Біохімічний аналіз крові: без патологічних змін.
   ЕКГ: синусовий ритм, ЧСС 82 уд./хв, електрична вісь не відхилена.
  ЕхоКГ: правий шлуночок 2,2 см; міжшлуночкова перегородка 1,0 см; лівий шлуночок 4,5 см; стінка лівого шлуночка 1,0 см; фракція викиду лівого шлуночка 65%; діаметр висхідної аорти 3,9 см синус Вальсальви 4,8 см; ліве передсердя 3,4 см; taac 127 м/с. Недостатність мітрального клапана 1+; прогинання стулок мітрального клапана, більше задньої.
 
   Висновок: СМ, аневризма висхідного відділу аорти на рівні синусів Вальсальви; прогинання стулок мітрального клапана, більше задньої.
 
    УЗД судин голови та шиї: Z-подібна девіація правої внутрішньої сонної артерії; ознаки розімкнення переднього відділу Віллізієвого кола (ймовірно, передня трифуркація зліва).
 
   Офтальмологічне дослідження: дані візометрії та автокератометрії наведено у табл. 4.
 
Таблиця 4. Візометрія та авторефрактометрія (хворий С.Н.І., 22 роки)

Орган зору
Сила заломлення рогівки
Радіус кривизни рогівки
Рефракція
Гострота зору без корекції
Корекція
Гострота зору з корекцією
Праве око
R1=39,5
R2=40,5
R1=8,57
R2=8,33
Sph-16,75 cyl-3,75·80°
0,04
Sph-15,0 cyl-2,0·80°
0,2
Ліве око
R1=40,0
R2=40,75
R1=8,46
R2=8,26
Sph-16,0 cyl-5,25·75°
0,04
Sph-15,0 сyl-2,0·75°
0,2
 
   Тонометрія: праве око — 8,4 мм рт. ст., ліве око — 9,1 мм рт. ст.
   Біомікроскопія: праве око — рогівка прозора, передня камера середньої глибини, зіниця кругла, іридодонез, сублюксація кришталика в темпоральну сторону, плаваючі помутніння у скловидному тілі; ліве око — рогівка прозора, передня камера середньої глибини, зіниця кругла, іридодонез, сублюксація кришталика в темпоральну сторону, плаваючі помутніння у скловидному тілі.
   Офтальмоскопія: праве око — диск зорового нерва блідо-рожевий, межі чіткі, артерії звужені, вени нормального калібру; ліве око — диск зорового нерва блідий, межі чіткі, розширення екскавації, артерії звужені, вени нормального калібру.
   Статична комп’ютерна периметрія: праве око — поріг світлової чутливості сітківки — 26 db, розширення зони сліпої плями, абсолютні й відносні дефекти з носової сторони; ліве око — поріг світлової чутливості сітківки — 21 db, розширення зони сліпої плями, абсолютні й відносні дефекти з носового боку.
    HRT II: праве око в межах вікової норми, ліве око — зменшення товщини неврального ободка — 0,165 мм (норма — 0,24–0,49), зменшення товщини ретинальних нервових волокон сітківки — 0,036 мм (норма — 0,18–0,21).
   Тест Ширмера: праве око — 10 мм/5 хв, ліве око — 10 мм/5 хв.
   Тест Норна: праве око — 3 с, ліве око — 3 с.
 
   Висновок: СМ, міопія високого ступеня обох очей з астигматизмом, сублюксація кришталиків обох очей, іридодонез, деструкція скловидного тіла обох очей, ішемія зорового нерва правого ока, вторинна глаукома лівого ока, синдром сухості обох очей.
 
   Клінічний діагноз: СМ, аневризма вис­хідного відділу аорти на рівні синусів Вальсальви, прогинання стулок мітрального клапана (більше — задньої); Z-подібна девіація правої внутрішньої сонної артерії; ознаки розімкнення переднього відділу Віллізієвого кола; сублюксація кришталиків обох очей, міопія високого ступеня обох очей з астигматизмом, деструкція скловидного тіла обох очей, ішемія зорового нерва правого ока, вторинна глаукома лівого ока, синдром сухого ока обох очей.
 
   Дочка С.З.І., 1989 року народження, звернулася зі скаргами на головний біль у потиличній ділянці, загальну слабкість, стійке зниження гостроти зору лівого ока, що не коригується лінзами.
 
   Анамнез хвороби. У 2004 р. — операція видалення сублюксованої катаракти обох очей з імплантацією передньокамерного штучного кришталика (iris-clips IOL).
 
   Анамнез життя. З дитинства страждала на порушення зору. Хворіла на гострі респіраторні вірусні інфекції, ангіни. Спадковість обтяжена: батько, сестра та брат хворіють на СМ. Шкідливих звичок не має. Алергічних реакцій на медикаменти не спостерігалося.
 
   Об’єктивно: загальний стан хворої — задовільний, конституційний тип — астенічний (антропометричні показники — див. табл. 1). Дані аускультації: верхівковий поштовх у п’ятому міжребер’ї на 1 см зовні від лівої середньоключичної лінії, тони серця чисті, ритмічні. Пульс — 70 уд./хв., задовільного напруження, наповнення та величини, ритмічний, швидкий; дефіциту пульсу немає. Артеріальний тиск: ліва рука — 160/100 мм рт. ст., права рука — 145/100 мм рт. ст.
 
Результати лабораторних та інструментальних методів обстеження.
 
   Загальний аналіз крові та сечі — в ме­жах норми.
   Біохімічний аналіз крові — без патологічних змін.
   ЕКГ: ритм синусовий, ЧСС — 70 уд./хв, електрична вісь серця не відхилена.
  ЕхоКГ: правий шлуночок — 2,1 см, міжшлуночкова перегородка — 1,0 см, лівий шлуночок — 4,8 см, стінка лівого шлуночка — 0,9 см, фракція викиду лівого шлуночка — 58%, діаметр висхідного відділу аорти — 3,0 см, синус Вальсальви — 4,0 см, ліве передсердя — 3,0 см, taac — 111 м/с. Недостатність мітрального клапана — 1+; пролапс мітрального клапана. Недостатність аортального клапана — 1+. Недостатність трикуспідального клапана — 1+, пролапс трикуспідального клапана.
 
   Висновок: СМ, аневризма висхідного відділу аорти на рівні синусів Вальсальви, пролапс мітрального і трикуспідального клапанів.
 
Офтальмологічне дослідження: дані візометрії та авторефрактокератометрії наведено у табл. 4.
 
Таблиця 4. Візометрія та авторефрактокератометрія (хвора С.З.І., 21 рік)
 
Око
Сила заломлення рогівки
Радіус кривизни рогівки
Рефракція
Гострота зору 
без корекції
Корекція
Гострота зору з корекцією
Праве
R1=39,0
R2=41,25
R1=8,66
R2=8,19
Sph+1,0
cyl-2,5·140°
0,63
Sph+0,5
cyl-1,0·140°
0,7
Ліве
R1=40,0
R2=40,25
R1=8,44
R2=8,37
Не визначається
0,05
0,05
 
    Тонометрія: праве око — 15,8 мм рт. ст., ліве око — 13,1 мм рт. ст.
   Біомікроскопія: праве око — рогівка прозора, передня камера глибока, зіниця кругла, іридодонез, артифакія — iris-clips IOL, плаваючі помутніння у скловидному тілі; ліве око — рогівка прозора, передня камера глибока, зіниця кругла, іридодонез, артифакія — iris-clips IOL, плаваючі помутніння у скловидному тілі.
   Офтальмоскопія: праве око — диск зорового нерва блідо-рожевий, межі чіткі, артерії спазмовані, вени повнокровні; ліве око — диск зорового нерва блідо-рожевий, межі чіткі, артерії спазмовані, вени повнокровні.
    Статична комп’ютерна периметрія: праве око — поріг світлової чутливості сітківки — 27 db, розширення зони сліпої плями, абсолютні дефекти в полі зору внизу в межах 30° по вертикальному меридіану, що свідчить про ішемію зорового нерва; ліве око — поріг світлової чутливості сітківки — 11 db, розширення зони сліпої плями, абсолютні та відносні дефекти в полі зору внизу в межах 30° по вертикальному меридіану, що свідчить про ішемію зорового нерва.
     HRT II: праве і ліве око в межах вікової норми.
    Тест Ширмера: праве око — 10 мм/5 хв, ліве око — 10 мм/5 хв.
    Тест Норна: праве око — 10 с, ліве око — 10 с.
 
    Висновок: СМ, артифакія обох очей, змішаний астигматизм правого ока, амбліопія лівого ока, іридодонез, деструкція скловидного тіла обох очей, спазм артерій сітківки обох очей, ішемія зорових нервів обох очей, синдром сухого ока обох очей.
 
   Клінічний діагноз: СМ, аневризма вис­хідного відділу аорти на рівні синусів Вальсальви, пролапс мітрального і трикуспідального клапанів; артифакія (стан після оперованої люксованої катаракти обох очей (2004 р.)), змішаний астигматизм правого ока, амбліопія високого ступеня лівого ока, іридодонез, деструкція скловидного тіла обох очей, спазм артерій сітківки обох очей, ішемія зорових нервів обох очей, синдром сухого ока обох очей.
 
Висновки
 
      У всіх членів родини виявлено значні антропометричні зміни: співвідношення кисть/зріст >11%, відстань від лобка до підлоги більша за половину зросту на 5 см, обмежене розгинання ліктьових суглобів, арахнодактилія, готичне піднебіння, позитивний тест великого пальця, позитивний тест зап’ястя, ураження органа зору: плоска рогівка, вивих кришталиків, міопія, деструкція скловидного тіла, патологія судин сітківки, ішемія зорових нервів, а також сухість очей, що викликана патологією водного та муцинового шару слізної плівки. У 3 хворих розмах рук був більше зросту на 5 см, співвідношення стопа/зріст >15%, довжина вказівного пальця >10 см, деформація грудної клітки, катаракта; у 2 пацієнтів виявлено сколіоз, плоскостопість, пролапс мітрального клапана, оперовану аневризму аорти, вторинну глаукому.

    Наведена інформація свідчить про необхідність знання основних клінічних проявів СМ лікарями усіх спеціальностей, недопустимість проведення лікування ex juvantibus (а тим самим — відтермінування встановлення вірного клінічного діагнозу, не залишаючи шансу врятувати життя хворого), а також потребу удосконалення системи надання медичної допомоги цій категорії хворих.

Література

Ватутин Н.Т., Склянная Е.В., Кетинг Е.В. (2006) Синдром Марфана. Кардиология, 1: 92–98.
Зербіно Д.Д. (2006) Патологія аорти: класифікація, хвороби і синдроми, проблеми етіології. Медицина транспорту України, 2: 6–14.
Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. (2009) Дис­плазия соединительной ткани. Руководство для врачей, Элби, Санкт-Петербург, 704 с.
Кулыга В.Н., Кунаков Ю.И., Денисов С.Г. и др. (1993) Диагностика синдрома Марфана у лиц молодого возраста. Тер. архив, 1: 60–64.
Фіщенко В.Я., Фіщенко Я.В. (2007) Семіо­тика синдрому Марфана. Укр. мед. альманах, 10(2): 172–175.
Dean J.C. (2007) Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur. J. Hum. Genet.,15(7): 724–733.
Frydman M. (2008) The Marfan syndrome. Isr. Med. Assoc. J., 10(3): 175–178.
He R., Guo D.C., Sun W. et al. (2008) Characterization of the inflammatory cells in ascending thoracic aortic aneurysms in patients with Marfan syndrome, familial thoracic aortic aneurysms, and sporadic aneurysms. J. Thorac. Cardiovasc. Surg., 136(4): 922–929.


<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ

Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми