На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Медико-генетические аспекты семьи

Медико-генетические аспекты семьи
     
     Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.
  
     Опыт работы медико-генетических консультаций показывает, что большое число обращений связано с вопросом прогноза потомства, с оценкой генетического риска. Генетический риск, не превышающий 5%, расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий.
Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное.
      Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.
      Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

Задача медико-генетического консультирования:
      1.   Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;
      2.   Определение типа наследования заболевания в данной семье;
      3.   Расчет величины риска повторения заболевания в семье;
   4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;
     5.   Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;
      6.   Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

   Показания для медико-генетического консультирования:
      1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития;
      2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
      3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
      4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
      5. Близкородственные браки;
      6. Возраст матери старше 35 лет;
      7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях;
      8. Неблагоприятный ход беременности;

   Этапы медико-генетического консультирования.

      Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советов. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного.

     Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог и др.) Начальным моментом диагностики является клинический диагноз. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа (что и отличает врача-генетика от других специалистов), широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных болезней и не часто применяются в клинической практике.

     На втором этапе консультирование задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных.

     На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей  и дать им соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса.

     Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика)  требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.


   Оценка различных отягощающих факторов


 
Отягощающие факторы                                                                                                              Балы
Возраст 36-40 лет                                                                                                                            2
Возраст более 40 лет                                                                                                                     4
Компенсированные ревматические
пороки сердца                                                                                                                                  2 
Воспалительные заболевания матки и придатков, фибромиома матки, киста яичника                                                                                                                                               2
Спонтанный аборт                                                                                                                           2 (за каждый)
Рождения ребенка с пороками развития                                                                                 4
Кровнородственных брак                                                                                                               3
Угроза прерывания до 10 недель  беременности                                                                 1
Многократная угроза прерывания беременности, что началась до10 недель 3
Невынашивание до 35 недели                                                                                                     4
Невынашивание 36-37 недель                                                                                                     2
Перенашивание                                                                                                                                2
Многоводие                                                                                                                                         7
Маловодие                                                                                                                                          3
Тазовое предлежание                                                                                                                    3

    
Консультант-генетик всегда должен учитывать мотивы, которыми могут руководствоваться люди (эмоциональные, социально-экономические и др.), оценивать интеллектуальный и образовательный уровень человека (пробанда), психологический климат в семье. Только при этом условии он может действительно помочь супругам в анализе ситуации. Семья самостоятельно принимает окончательное решение.  В каждом конкретном случае при наличии более одного фактора риска все баллы добавляются.
     
     Основываясь на балльной оценке отягощающих факторов, есть реальная возможность вычислить степень риска рождения ребенка с пороками развития. Правильное и своевременное выделение группы риска с последующей ее консультацией позволяет уменьшить число рождения детей с пороками развития. На сегодня только незначительное число семей (не более 10%), которым нужен совет врача-генетика, обращается за такой специализированной помощью. При этом более 50% направленных на консультацию человек имеют неправильные показания для ее проведения. Это несоответствие между величиной потенциального консультирования и обращением за ним связано с двумя обстоятельствами:
      1.     недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения;
   2. недостаточным пониманием организаторами здравоохранения значение медико-генетического консультирования как метода профилактики наследственных болезней.

      Медико-генетическое консультирование должно стать составляющей комплекса мер, направленных на охрану здоровья матери и ребенка, на снижение пренатальной смертности, поэтому особое значение следует придать пропаганде знаний в области клинической генетики для практических врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, невропатологов, терапевтов, онкологов. Важным профилактическим мероприятием возникновения различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда, как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений.

Новые цены стоматологии Харькова прийдутся по нраву.

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ

Группы генетических болезней

Болезни обмена белков    Аутосомно-доминантные болезни    Аутосомно-рецессивные болезни    Болезни обмена липидов    Болезни обмена углеводов    Заболевания сцепленные с Х хромосомой    Полигенные заболевания    Хромосомные синдромы