На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

      Болезнь Тея-Сакса (БТС) (также известная как GM2 ганглиолипидоз, дефицит гексозаминидазы или ранняя детская амавротическая идиотия) - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующее ухудшение умственных и физических способностей ребенка. Первые признаки заболевания, обычно проявляются в возрасте примерно 6 месяцев. Расстройство, как правило, приводит к смерти больного человека в возрасте около 4 лет. 

>>>
     Гемоглобин Е - это аномальный тип гемоглобина, который вызван одной точечной мутацией гена, кодирующего синтез β-цепей гемоглобина. В 26 позиции β-глобина происходит замена глутамата лизином.
>>>
Гемоглобин С (сокращенно Hb C) - это аномальный гемоглобин, в котором остаток лизина заменяется остатком глютаминовой кислоты в 6-м положении цепи β-глобина. 
>>>
     Гемохроматоз (без уточнения) или гемосидероз в основном определяется как избыток в организме железа по наследственной причине (первичный), или же - это результат другого метаболического расстройства. Однако более широко этот термин используется сегодня для обозначения избытка железа в организме, который возникает через определенные конкретные причины, например, наследственный гемохроматоз. 
>>>
     Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы (дефицит 3-MКК), известный также как 3-Метилкротонилглицинурия 1 типа или дефицит 3-MКК - это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в организме происходит нарушение белкового обмена. 
>>>
     Дефицит альфа 1-антитрипсина (α1-антитрипсина, A1AD или просто Альфа-1) - это аутосомно - кодоминантное генетическое заболевание, которое вызвано нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина (A1AT), что ведет к снижению A1AT активности в крови и легких, а это в свою очередь приводит к аномальному оседанию белка A1AT в клетках печени 
>>>
      Дефицит бета-кетотиолазы является редким, аутосомно-рецессивным метаболическим заболеванием, при котором организм не может правильно метаболизировать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов. Обычно данное заболевание проявляется в возрасте между 6-м и 24-м месяцами.  
>>>
     Дефицит биотинидазы - это аутосомно-рецессивное метаболическое расстройство, при котором биотин, не может быть выделен из белков (содержащихся в продуктах питания) в процессе пищеварения или во время метаболизма белка в клетке. Наличие таких нарушений приводит к недостаточности биотина в организме. 
>>>
     Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы (дефицит ДПД) - это аутосомно-рецессивное генетическое нарушение обмена веществ, при котором вообще отсутствует или существенно снижена активность ферментов дигидропиримидин дегидрогеназы, участвующих в метаболизме урацила и тимина.  
>>>
     Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы - это редкое заболевание (известно около 50 случаев во всем мире), которое обусловлено мутациями  гена MTHFR, в результате которых фермент метилентетрагидрофосфат редуктаза или вообще дезактивируется, или же действует только до 20% от уровня нормальной активности. 
>>>
1 
2 
3 
4 
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ