На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

     Анемия Фанкони - это генетическое заболевание, которое встречается в 1 человека среди 350000 новорожденных, выше частота заболевания у евреев ашкенази и жителей Южной Африки. АФ возникает в результате генетических дефектов в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК. 
>>>
     Аргининосукцинатная ацидурия (аргининосукцинатная ацидемия) - это наследственное заболевание, вызванное накоплением аргининосукцинатной кислоты в крови и моче. У некоторых пациентов кроме этой кислоты накапливается аммиак и другие токсичные химические вещества, которые могут воздействовать на нервную систему.  
>>>
    Бета-талассемия (β-талассемия) является одной из форм талассемии, которая возникает в результате мутаций в гене HBB (β-глобин) на 11 хромосоме, наследуются за аутосомно-рецессивным типом.
>>>
     Болезнь I-клеток (также известна под названиями (англ.) Inclusion-cell disease, и муколипидоз II типа (англ. ML II)) - относится к классу заболеваний, общее название которых - лизосомальные болезни накопления. Расстройство возникает из-за присутствия в организме дефектной фосфотрансферазы (фермент аппарата Гольджи). 
>>>
     Болезнь Вильсона - Коновалова  - наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу  
>>>
     Болезнь Гирке (БГ), (гликогеноз фон Гирке, болезнь Гирке, гликогенозная болезнь I типа) является наиболее распространенным гликогенозным заболеванием. Этот генетическое расстройство обусловлено дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы, в результате которого ухудшается способность печени образовывать глюкозу посредством расщепления гликогена и в процессе глюконеогенеза. Поскольку в результате действия этих двух механизмов печень обеспечивает поддержание нормального уровня глюкозы для обеспечения ею всех метаболических потребностей организма, то при недостаточности этого фермента, упомянутые процессы происходят неправильно, что приводит к гипоклигемии.  
>>>
     Болезнь Канавана (БК), которая еще известна под названиями болезнь Канавана-ван Богарта-Бертрана, дефицит аспартоацилазы или дефицит аминоацилазы - это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессивное повреждение нервных клеток в головном мозге.  
>>>
     Болезнь мочи кленового сиропа (англ. MSUD, рус. БМКС) (другое название заболевания - кетоацидурия с разветвленной цепью или лейциноз) - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, вызванное нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это расстройство является одним из видов органических ацидемий. Свое название, заболевание получило от специфического сладкого запаха мочи у больных младенцев. 
>>>
     Болезнь Краббе (БК) (также известная как глобоидно-клеточная лейкодистрофия или галактозилцерамидный липидоз) - это редкое, дегенеративное заболевание, которое часто заканчивается смертью больного. В процессе развития заболевания повреждается миелиновая оболочка нервной системы. Тип наследования болезни – аутосомно-рецессивный. Расстройство названо в честь датского невролога Кнуда Гаралденсена Краббе (Knud Haraldsen Krabbe). 
>>>
                                                                                            Это продолжение статьи "Болезнь Тея-Сакса (первая часть)"
   
 Модель общественной профилактики

     Майкл Кабак (Michael Kaback,), специалист по детской неврологии, работающий в Университете Джона Хопкинса (Johns Hopkins University), в 1969 году исследовал две семьи, члены которых были больны БТС. В то время ученые только начали исследовать биохимические основы болезни и определили, что заболевание возникает вследствие нарушения действия фермента участвующего в метаболическом процессе. Кабак разработал, а затем автоматизировал тест, который позволял определить уровень активности фермента и, соответственно, выявить носителей заболевания. При использовании для целевых групп населения, этот относительно недорогой тест оказался статистически достоверным (т.е., уровень ошибок и положительно ложных результатов был очень низким).

     Впервые в истории медицины, появилась возможность применения широкого скрининга для определения носителей генетического заболевания. И при этом, врач или другой медицинский специалист мог предоставить семье консультацию по профилактике возникновения заболевания. В течение нескольких десятилетий, болезнь была практически ликвидирована среди евреев-ашкенази. И большинство случаев БТС, которые возникают сегодня, появляются в тех семьях, которые не имеют видимых факторов риска. 
>>>
1 
2 
3 
4 
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ