На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания : Аутосомно-доминантные болезни

     Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) - аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым  телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений.

>>>

 

     Диагностика
    На сегодня не известно ни одного теста, с помощью которого можно было бы точно поставить диагноз БАС, хотя наличие проявлений, которые указывают на отмирание верхних и нижних двигательных нейронов - это достаточно существенный признак, который может служить важным шагом для диагностики этого заболевания. Если же врач подозревает у больного БАС, то сначала он наблюдает за пациентом и проводит серию тестов, чтобы исключить наличие других заболеваний. Врач должен составить полную историю болезни пациента и, как правило, необходимо через регулярные промежутки времени проводить неврологическое обследование, чтобы оценить прогрессируют такие симптомы как мышечная слабость, атрофия мышц, гиперрефлексия и явления спастичности.

 

 

>>>
      Боковой амиотрофический склероз (БАС, также известный как болезнь Шарко) - это одно из моторно-нейронных заболеваний. БАС - это прогрессивное, смертельное нейродегенеративное расстройство, вызванное дегенерацией моторных нейронов - нервных клеток центральной нервной системы, которые обеспечивают моторную координацию и поддерживают тонус мышц. Это заболевание в Северной Америке часто называют болезнью Лу Герига, после того, как у известного бейсболиста команды Нью-Йорк Янкиз (New York Yankees) было выявлено это заболевание в1939 году. 
>>>
     Болезнь Хантингтона (хорея или расстройство) - это прогрессивное нейродегенеративное генетическое заболевание, влияющее на мышечную координацию и другие когнитивные функции 
>>>
      Нейрофиброматоз (сокращенно NF; нейрофиброматоз 1 типа также известен как болезнь фон Реклингхаузена) - это генетическое наследственное заболевание, при котором из нервной ткани образуются опухоли (нейрофибромы), которые могут быть как доброкачественными, так и могут нанести серьезный вред организму из-за сжатия нервов и других тканей. 
>>>
      Семейная гиперхолестеринемия (сокращенно СГ) - это генетическая болезнь, характеризующаяся высоким уровнем холестерина в крови, в частности, очень высоким уровнем липопротеидов низкой плотности (ЛПНП, т.н. "плохой холестерин"), а также ранним (в молодом возрасте) возникновением сердечно-сосудистых заболеваний. У многих пациентов происходят мутации в гене рецептора ЛПНП, кодирующего соответствующий белок ЛПНП-рецептора (обычно отвечающего за поглощение ЛПНП с кровотока) или аполипопротеина В (апо-В), который является частью ЛПНП, который связывается с рецептором (процесс, необходимый для связывания ЛПНП с рецептором). Мутации в других генах проявляются в относительно редких случаях. У пациентов, имеющих одну аномальную копию (гетерозиготная форма СГ) ЛПНПР гена сердечно-сосудистые заболевания могут возникать преждевременно (часто в возрасте от 30 до 40 лет). Наличие двух аномальных копий (гомозиготная форма СГ) может вызвать тяжелые сердечно-сосудистые заболевания даже у детей.
>>>
     Синдром Лойса-Дитца это недавно обнаруженное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое имеет много подобных симптомов с синдромом Марфана, но его возникновение связано с мутациями в других генах, кодирующих рецепторы трансформирующего фактора роста-бета 1 (TGFBR1) или 2 (TGFBR2).

>>>
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ