На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания : Болезни обмена углеводов

     Галактоземия - редкое генетическое нарушение обмена веществ, при котором изменяется нормальный процесс метаболизма углеводов (сахаров) галактозы. Галактоземию не следует путать с непереносимостью лактозы, ведь эти болезни никак не связаны. Галактоземия наследуется за аутосомно-рецессивным типом и возникает из-за дефицита активности фермента, отвечающего за усвоение организмом галактозы. 
>>>
     Гликогенозы - это заболевания, обусловленные метаболическими нарушениями, которые приводят к чрезмерной концентрации гликогена или изменения его структуры. Гликоген представляет собой депо углеводородов, которые являются готовыми источниками для немедленного обеспечения энергией. Они расщепляются в печени, обеспечивая бесперебойное снабжение глюкозой мозга и эритроцитов
>>>
     Фруктоземия - это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, оно связано с резко пониженной активностью фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Распространенность его 1:20000 населения. 
>>>
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ