На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

     Церебротендинальный ксантоматоз другое название которого мозговой холестероз, относится к аутосомно-рецессивной форме ксантом.  
>>>
     Цистинурия - заболевание, связанное с нарушением обмена цистина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У таких больных отсутствует транспортная система, выводящая цистин из лизосом. Цистин, накапливаясь в почках, способствует развитию симптомокомплекса, включающего полиурию, лихорадку, гипотрофию и потерю аппетита. 
>>>
     Цитрулинемия (синоним цитрулинурия) - это аутосомно-рецессивное расстройство, которое приводит к нарушению цикла мочевины, что в свою очередь приводит к накоплению аммиака и других токсичных веществ в крови. 
>>>
     Энтеропатический акродерматит (ЭА) (синдром Брандта, синдромДанбольта-Клосса, врожденный дефицит цинка) – это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, которое влияет на восприятие организмом цинка
>>>
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ