На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

     Синдром Эдвардса  (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы
>>>
   Тирозинемия - это заболевание, возникающее из-за дефекта обмена веществ, и, как правило, является врожденным, при котором организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни является поражение печени и почек, а также умственная отсталость. При отсутствии лечения тирозинемия имеет летальный исход.

>>>
   Тирозинемия I типа, также известная как гепаторенальная тирозинемия, является наиболее тяжелой формой тирозинемии. Это заболевание вызвано дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы (КФ (шифр классификации фермента) 3.7.1.2).
>>>
  Тирозинемия II типа(также известная как "глазокожная тирозинемия", или "синдром Ричнера-Хангарта") является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое начинает развиваться в возрасте от 2 до 4 лет, когда в области акупунктурных точек (ладоней и ступни) появляются болезненные мозоли.
>>>
   Тирозинемия III типа - это редкое заболевание, обусловленное дефицитом фермента 4-гидрокси фенил пируватдиоксигенази (КФ 1.13.11.27), кодируемый геном HPD.
>>>
   Фенилкетонурия (ФКУ) - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Эта болезнь характеризуется дефицитом печеночного фермента фенилаланин гидроксилазы (другое название которого фенилаланин-4-монооксигеназы). Этот фермент катализирует превращение аминокислоты фенилаланина ('Phe) на тирозин. При дефиците фенилаланин гидроксилазы, фенилаланин не расщепляется, а накапливается и превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая, при этом заболевании обнаруживается в моче.
>>>
     Фруктоземия - это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, оно связано с резко пониженной активностью фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Распространенность его 1:20000 населения. 
>>>
     Х-сцепленный ихтиоз (XСИ) - это заболевание кожи, вызванное наследственным дефицитом фермента стероидной сульфатазы (STS), которое встречается в 1 человека из 2000 -6000 мужчин. Первым признаком XСИ является сухая кожа, которая шелушится, болезнь возникает из-за делеции или мутации гена STS. Однако XСИ может быть вызван большими делеции, которые вызывают синдромы смежных генов. 
>>>
                                                                                                            Это продолжение статьи "Целиакия (часть первая)"
>>>
    Целиакия (другое название глютеновая энтеропатия) - это наследственное аутоиммунное заболевание тонкой кишки, которое встречается у людей разного возраста, даже у детей. Симптомы включают: хронический понос, задержку физического развития (у детей), усталость, однако могут присутствовать и другие признаки, влияющие на деятельность других органов и систем.  
>>>
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ