На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

     Дефицит синтетазы голокарбоксилазы (ДСГ) - это наследственное метаболическое расстройство, при котором организм не может правильно усваивать витамин биотин. Это заболевание относится к группе болезней, с общим названием множественный дефицит карбоксилазы, которые характеризируются нарушением активности некоторых ферментов, деятельность которых зависит от биотина.
>>>
     Дефицит фактора XI (factor XI deficiency) - аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к  нарушению процесса свёртывания (гемофилии С) с возникновением соответствующих клинических симптомов повышенной кровоточивости.  
>>>
   Иминоглицинурия (или семейная иминоглицинурия)- это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором нарушается процесс транспорта веществ через мембрану почечных канальцев, что в свою очередь ухудшает процесс реабсорбции аминокислоты глицина и иминокислот пролина и гидроксипролина, в следствие чего имеем чрезмерную экскрецию всех трех кислот (- урия (-uria, лат.) означает, то, что кислоты содержатся "в моче").
>>>
      Муковисцидоз встречается у людей белой расы, в Европе - 1:2800-1:9800. Одинаково склонны к болезни оба пола с небольшим перевесом мужской стати. Часто устанавливается кровное родство между родственниками. Наследуется заболевание согласно аутосомно-рецессивного типа.
>>>
   Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного.
>>>
      Нейрофиброматоз (сокращенно NF; нейрофиброматоз 1 типа также известен как болезнь фон Реклингхаузена) - это генетическое наследственное заболевание, при котором из нервной ткани образуются опухоли (нейрофибромы), которые могут быть как доброкачественными, так и могут нанести серьезный вред организму из-за сжатия нервов и других тканей. 
>>>
     Органические ацидемии (органические ацидурии) - это термин, используемый для классификации группы метаболических расстройств, при которых нарушается нормальный метаболизм аминокислот, особенно аминокислот с разветвленными цепями, вследствие чего в организме накапливаются соответствующие кислоты (аминокислоты), чего, при нормальном функционировании организма не происходит. 

>>>
     Первичный системный дефицита карнитина (англ. - CDSP, рус .- ПСДК), известный также под названиями: дефицит транспортера карнитина плазменной мембраны, дефицит транспортера карнитина или нарушение поглощения карнитина - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, которое препятствует образованию организмом энергии из жиров, особенно в периоды когда человек некоторое время не принимает пищи.
>>>
     Перманентный неонатальный сахарный диабет - недавно обнаруженная и потенциально излечимая форма моногенного диабета, который диагностируют у новорожденных. Он вызван мутацией гена KCNJ11, который кодирует Kir6.2 субъединицы каналов KATФ бета-клеток поджелудочной железы. Мутации также могут происходить и в таких генах как - GCK, KCNJ11, INS и ABCC8.  
>>>
                                                                             Это продолжение статьи: "Болезнь Шарко-Мари-Тута (часть первая)"
>>>
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ