На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания : Полигенные заболевания

Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая)
                                                                             Это продолжение статьи: "Болезнь Шарко-Мари-Тута (часть первая)"

      Генетические подтипы
 
Тип
Описание



ШМТ1А



118220



PMP22



17
p11.2
   Наиболее распространенная форма заболевания, частота которой составляет 70-80% пациентов 1 типа.
 
  Средняя скорость проводимости нерва (СПН): 20-25м / с.
 
   Характерные признаки: существенный тремор и атаксия, данная форма часто называется синдромом Русси-Леви.


ШМТ1В


118200


MPZ


1
q22

  Вызванная мутациями в гене, что влечет отсутствие выработки белка (protein zero, P0). Встречается у 5-10% пациентов 1 типа.

   Средняя СПН: <15 м / с
 


ШМТ1C


601098


LITAF


16
p13.1-p12.3
  Вызывает серьезную демиелинизацию, которая может быть обнаружена путем измерения скорости нервной проводимости. Обычно проявляется в детстве.

   Средняя СПН: 26-42 м/с Идентичные симптомы к ШMT-1A.
ШМТ1D
607678
EGR2
10q21.1-q22.1
    Средняя СПН: 15-20 м/с
ШМТ1E
118300
PMP22
17p11.2
     Демиелинизация, глухота
ШМТ1F
607734
NEFL
8p21
 


ШМТ2A


118210


MFN2 или KIF1B


1
p36
    Причина болезни, скорее всего, заключается в нарушении деятельности белка митофузина 2, кодируемого геном, находящимся на 1 хромосоме.

    Некоторые исследования также связывают эту форму ШMT с 1B белком кинезином. Этот подтип нельзя обнаружить путем измерения СПН, потому что он вызван аксонопатией.
ШMT2B
600882
RAB7 (RAB7A, RAB7B)
3q21.
 
ШMT2B1
605588
LMNA
1q22
     Аксональная ШMT (ламинопатия)
ШMT2B2
605589
MED25
19q13.3
 
ШMT2C
606071
'TRPV4
12q23-q24
   Может вызвать дистальную слабость, а также слабость голосовых связок и диафрагмы.
ШMT2D
601472

GARS

7
p15
    Пациенты с мутациями в GARS гене, как правило, имеют более серьезные симптомы, в верхних конечностях (руки), что  в целом нетипично для ШMT.
ШMT2E
607684
NEFL
8p21
 
ШMT2F
606595
HSPB1
7q11-q21
 
ШMT2G
608591
 
12q12-13
 
ШMT2H
607731
GDAP1
8q13-q21.1
 
ШMT2J
607736
MPZ
1q22
 
ШMT2K
607831
GDAP1
8q13-q21.1
 
ШMT2L
608673
HSPB8
12q24
 


ШMT3


145900


варьируется


варьируется
  Иногда эту форму еще называют болезнь Дежерин-Соттаса. Встречается довольно редко.

   Средняя СПН: нормальная (50-60 м/с). Это старая классификация, ведь в настоящее время его относят к ШMT4F.
ШMT4A
214400
GDAP1
8q13-q21.1
 
ШMT4B1
601382
MTMR2
11q22
 
ШMT4B2
604563
CMT4B2 (SBF2)
11p15
Может называться"SBF2/MTMR13".
ШMT4C
601596
KIAA1985 (SH3TC2)
5q32
Может привести к дыхательной недостаточности
ШMT4D
601455
NDRG1
8q24.3
Демиелинизация, глухота
ШMT4E
605253
EGR2
10q21.1-10q22.1
"ШMT4E" прежнее название
ШMT4F
145900
PRX
19q13.1-19q13.2
"ШMT4F" прежнее название
ШMT4H
609311
FGD4
12p11.21
 
ШMT4J
611228
KIAA0274 (FIG4)
6q21
 
ШMTX1
302800
GJB1
Xq13.1
  Средняя СПН 25-40 м/с
ШMTX2
302801
 
Xq22.2
 
ШMTX3
302802
Неизвестно но 11 из 15 ликвидированы
Xq26
 
ШMTX4
310490
 
Xq24-q26.1
   Известная как синдром синдром Каучока (Cowchock syndrome)
ШMTX5
311070
 
Xq22-q24
    Известная как синдром Розенберга-Чуториена (Rosenberg-Chutorian syndrome). Признаки синдрома включают атрофию зрительного нерва, полинейропатию и глухоту
 
     Лечение
   Хотя в настоящее время нет эффективного лечения расстройства, однако было предложено использование аскорбиновой кислоты, применение которой на животных моделях дало некоторые положительные результаты. Было проведено клиническое испытание для определения эффективности применения высоких доз аскорбиновой кислоты (витамин С) при лечении людей с 1А типом ШMT. Результаты исследования на детях показали, что высокие дозы потребления аскорбиновой кислоты являются безопасными, однако существенных эффективных результатов не было достигнуто.

     В 2010 году исследование, опубликованное в журнале «Science» отмечало, что ученые обнаружили те белки, которые контролируют толщину миелиновой оболочки. Ожидается, что это открытие станет началом для появления новых методов лечения заболевания в ближайшие годы.
 
    Наиболее важным направлением лечения пациентов с ШMT является сохранение моторных навыков (функций), мышечной силы и гибкости. Для этого врачи часто рекомендуют физиотерапию и умеренную активность, но больным следует избегать перенапряжения. Физиотерапевт должен участвовать в разработке индивидуальной программы упражнений, которая бы учитывала существующую силу и гибкость пациента. Специальные крепления могут использоваться для исправления проблем, вызванных ШMT.

   Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек, которые называются AFOs (ankle-foot orthoses). Эти крепления помогают контролировать тыльное сгибание ноги и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия.

    Соответствующая обувь
также является очень важным пунктом  для пораженных людей, но часто они испытывают трудности при поиске подходящей им обуви через высокий подъем и специфическую форму ноги и пальцев ног. Из-за отсутствия хорошей сенсорной проводимости в ногах, пациенты с ШМТ должны также посетить специалиста-подиатра (не педиатра, происходит от лат. слова, означающего ступня), который поможет обрезать ногти или удалить мозоли, которые образуются на подушечках ног. Пациент может согласиться на хирургическое вмешательство, обратившись к ортопеду или хирургу-ортопеду для исправления прогрессивных проблем. Эти процедуры включают выпрямления и закрепления пальцев, уменьшение подъема, а иногда даже хирургическую фиксацию голеностопного сустава для обеспечения стабильности/
 
   Ассоциация Шарко-Мари-Тута отмечает, что препарат для химиотерапии - винкристин, это медикамент "высокого риска". Представители ассоциации заявляют, что "было доказано, что винкристин опасен и его следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе и тем, у кого нет явных симптомов расстройства."

     Есть также несколько корректирующих хирургических процедур, которые можно сделать, чтобы улучшить физическое состояние.

     Генетическое тестирование доступно для многих различных типов болезни Шарко-Мари-Тута и может помочь при лечении.

     История

 
    Болезнь классически названа в честь тех, кто ее впервые описал: Жана-Мартена Шарко (1825-1893), его ученика Пьера Мари (1853-1940), и Говарда Генри Тута (1856-1925).

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ