На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

Болезнь I клеток
     Болезнь I-клеток (также известна под названиями (англ.) Inclusion-cell disease, и муколипидоз II типа (англ. ML II)) - относится к классу заболеваний, общее название которых - лизосомальные болезни накопления. Расстройство возникает из-за присутствия в организме дефектной фосфотрансферазы (фермент аппарата Гольджи). 

   Вследствие нарушения функции N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы, возникает накопление этих веществ, которые не могут попасть в середину лизосом. Таким образом, вместо того, чтобы ферменты направлялись в лизосомы, они экскретируются наружу клетки. В процессе жизнедеятельности клетки образуются продукты распада различных веществ, в частности белки, жиры и углеводы, которые накапливаются в характерных клеточных включениях. При анализе тканей, эти включения (inclusion bodies), хорошо видно под микроскопом, поэтому их наличие или отсутствие часто становится основным признаком при установлении диагноза. 

     Признаки и симптомы заболевания 

   МЛ II - это особенно тяжелая форма муколипидозов, которая по своим проявлениям похожа на один из мукополисахаридозов (который называется синдром Гурлера). Как правило, первыми признаками заболевания (которые преимущественно проявляются в течение шести месяцев после рождения) является задержка физического и интеллектуального развития. С рождения могут присутствовать различные физиологические дефекты, в основном такие как: нарушение строение скелета, огрубение черт лица и ограничение движений суставов. 

   У детей с муколипидозом II типа, как правило, некоторые органы увеличены (большие нормы), например, печень (гепатомегалия), селезенка (спленомегалия), а иногда отмечается нарушение функционирования сердечных клапанов. Пораженные дети, на протяжении первых месяцев жизни, не растут и не развиваются, для них также характерно наличие когтеобразной кисти. Стоит отметить, что задержка в развитии моторных навыков, как правило, сильнее, чем задержка когнитивных (психологических) навыков. 

   У больных детей, в большинстве случаев, развивается помутнение роговицы глаза и, в связи с нарушением роста возникает укорочение размеров туловища (дварфизм, недоразвитость туловища). Кроме того, эти молодые пациенты часто страдают от инфекций дыхательных путей, включая пневмонию, отит (воспаление среднего уха), бронхит, карпальный туннельный синдром. В большинстве случаев, больные на муколипидоз II типа дети, не доживают даже до 7 лет. Причиной смерти часто становится врожденная сердечная недостаточность или рецидивирующие инфекции дыхательных путей. 

    Патофизиология 

 Болезнь I-клеток - это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом GlcNAc-фосфотрансферазы, участвующей в процессе фосфорилирования и превращения остатков маннозы в манноза-6-фосфат на N- связанных гликопротеинах, находящихся в аппарате Гольджи. Без манноза -6-фосфата (который отвечает за правильное соединение гликопротеинов с лизосомами) ферменты транспортируются из аппарата Гольджи в внеклеточное пространство, вследствие чего, у больных муколипидозом возникают большие внутриклеточные включения веществ, требующих лизосомальной деградации (от этого и происходит название заболевания). Гидролазы, которые секретируются в кровь, деактивируются в близком к нейтральному уровне рН крови, что, таким образом не вызывает существенных проблем. 

   Как отмечают в отдельных публикациях ученые, возникающие проблемы могут быть осложнены тяжелой дилатационной кардиомиопатией. 

     Лечение муколипидоза II типа 

    Нет никаких эффективных лекарств для лечения болезни I-клеток. Лечение поддерживающее и направлено на преодоление симптомов расстройства. Больным часто рекомендуют употреблять пищевые добавки железа и витамина В12. Для улучшения моторных навыков очень важна физиотерапия, а речевые дефекты можно исправить, занимаясь с логопедом. Если говорить про лечение проблем со зрением, то на сегодня возможно проведение хирургической операции, при которой удаляют тонкий слой помутневшей роговицы. Эта медицинская процедура позволяет временно улучшить зрение больного. Для преодоления неврологических отклонений и активации процессов развития, ученые считают целесообразным проведение трансплантации костного мозга.  

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ