На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания : Аутосомно-доминантные болезни

Болезнь Хантингтона
     Болезнь Хантингтона (хорея или расстройство) - это прогрессивное нейродегенеративное генетическое заболевание, влияющее на мышечную координацию и другие когнитивные функции 

     Обычно симптомы болезни проявляются в среднем возрасте. Это наиболее распространенная генетическая болезнь, связанная с возникновением непроизвольных, неконтролируемых движений и судорг, причем, среди населения Европы данное заболевание встречается чаще чем в Азии или Африке. 

   Причиной заболевания является аутосомно-доминантная мутация, которая может происходить на любой из двух копий гена, имеющего название Хантингтин. Это означает, что ребенок, тех родителей, у которых присутствует подобное отклонение имеет 50% риска унаследовать болезнь. В ситуации, если оба родителя являются носителями дефектного гена или у одного из родителей две копии гена повреждены, то риск заболеть значительно возрастает.

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ