На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания : Болезни обмена белков

Алькаптонурия
Это заболевание относится к патологии обмена тирозина и обусловлено недостатком фермента гомогентизиназы с накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты.

     Признаки недостатка фермента гомогентизиназы могут наблюдаться вскоре после рождения. Моча ребенка закрашивает пеленки в черный цвет (вследствие окисления на воздухе гомогентизиновой кислоты). Медленное накопление черного пигмента приводит к постепенной черной окраски (охроноз) щек, носа, склер, ушей. С ростом ребенка развиваются дефекты соединительной ткани, артриты.

  Идентифицировать гомогентизиновую кислоту можно несколькими методами:
• добавление щелочи в мочу вызывает ее потемнение;
• в результате реакции Бенедикта появится коричневая окраску с оранжевым осадком;
• реакция с хлоридом железа приводит к появлению пурпурно-черной окраски.

  Окончательный диагноз может быть подтвержден с помощью тонкослойной хроматографии или ферментативным определением гомогентизаты в плазме крови.

    Эффективных способов лечения охроноза, который развился  вследствии алькаптонурии, нет. Рекомендуется С-витаминотерапия и диетотерапия. Из рациона исключают продукты животного происхождения (мясо, яйца, сыр). Критерием эффективности лечения является исчезновение темного цвета мочи.

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ