На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Органические ацидемии
     Органические ацидемии (органические ацидурии) - это термин, используемый для классификации группы метаболических расстройств, при которых нарушается нормальный метаболизм аминокислот, особенно аминокислот с разветвленными цепями, вследствие чего в организме накапливаются соответствующие кислоты (аминокислоты), чего, при нормальном функционировании организма не происходит. 


    До аминокислот с разветвленной цепью относятся: изолейцин, лейцин и валин. Понятие органические кислоты включает в себя аминокислоты и жирные кислоты с нечетным количеством атомов углерода, которые накапливаются в организме в результате этого заболевания. 

       Выделяют четыре основных типа органических ацидемий: 
    - метилмалоновую ацидемию; 
    - пропионовую ацидемию; 
    - изовалериановую ацидемию; 
    - болезнь кленового сиропа (лейциноз); 

      Диагностика и симптомы 

   Органические ацидемии обычно диагностируют еще в детстве. Они характеризуются экскрецией с мочой большого количества органических кислот, или же, вследствие нарушения метаболизма, в моче появляются те кислоты, которые не должны там содержаться в нормальных условиях. Диагноз ставят после того, когда в результате проведения газовой хроматографии и массовой спектрометрии в моче обнаруживают нехарактерные по структуре соответствующие органические кислоты. При одних заболеваний анализ мочи всегда нарушен, а при других нехарактерные вещества появляются в моче лишь время от времени. Многие из органических ацидемий выявляют у новорожденных во время скрининга, который проводится с помощью массовой спектрометрии. 

    Эти заболевания классифицируются в соответствии с их влиянием на организм (от тех, которые поддаются лечению до тех, которые приводят к смерти больного) и, как правило, влияют более чем на одну систему органов, чаще болезнь поражает центральную нервную систему. 

     Основными диагностическими признаками этой группы заболеваний являются неврологические нарушения и задержка физического и умственного развития и связанные с ними симптомы, начиная от плохого аппетита ребенка и заканчивая замедлением физического развития, вялостью, рвотой, обезвоживанием, недоеданием, гипогликемией, гипотонией, метаболическим ацидозом, кетоацидозом, гипераммониемией, и если больного не лечить, то такие изменения могут иметь фатальные последствия. 

     Причины 

   Большинство органических ацидемий возникают в результате мутации аутосомных генов, играющих важную роль в метаболизме аминокислот. Наличие дефектных генов приводит к нарушениям метаболизма с накоплением соответствующих кислот, что приводит к возникновению симптомов как неврологического, так и физиологического характера. Ведь, происходит нарушение способности к синтезу ключевых ферментов, необходимых, для усвоения конкретной аминокислоты или групп аминокислот организмом, в свою очередь это приводит к возникновению ацидемии, которая осуществляет токсическое воздействие на системы органов. Большинство из ацидемий наследуется аутосомно-рецессивным путем. 

      Лечение 

     Лечение или минимизация влияния различных органических ацидемий очень отличается друг от друга. Для лечения всех ацидемий нет эффективных лекарств, однако в некоторых случаях лечение включает в себя следующие рекомендации: низкобелковую (высокоуглеводную) диеты, внутривенные вливания препаратов или заменителей аминокислот, витаминных добавок, карнитина, которые стимулируют анаболизм, а в некоторых случаях используются гастральные зонды для энтерального питания. 
 
Подробнее с информацией можно ознакомиться в статьях о соответствующем заболевании. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ