На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Синдром Лойса-Дитца
     Синдром Лойса-Дитца это недавно обнаруженное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое имеет много подобных симптомов с синдромом Марфана, но его возникновение связано с мутациями в других генах, кодирующих рецепторы трансформирующего фактора роста-бета 1 (TGFBR1) или 2 (TGFBR2).


      Синдром Лойса-Дитца был обнаружен и исследован американским врачом Гарри С. Дитцем и бельгийским врачом Бартом Л. Лойсом, в честь которых заболевание и названо.
 
     На сегодня известно две формы синдрома Лойса-Дитца, которые в свою очередь также делятся на две другие суб-формы. Ниже приведена таблица, которая обобщает это распределение.
 
Тип
Ген
Локус (расположение гена)
Классификация за ОМИМ
Описание
TGFBR1
9q22
609192
Также известный, как болезнь Ферлонга
TGFBR2
3p22
610168
 
TGFBR1
9q22
608967
 
TGFBR2
3p22
610380
Раньше был известный как 2 тип синдрома Марфана

Симптомы

      Основные клинические характеристики включают:
• слишком широко размещены глаза (орбитальный гипертелоризм).
• волчья пасть или раздвоенный небный язычок (расщепление ткани, которая висит в задней части горла).
• аортальные и артериальные аневризмы / извилистое (спиральное) рассечение артерий.

     Кроме того, могут проявляться и такие признаки заболевания как:
• сколиоз;
• килевидна или воронкообразный форма грудной клетки (Pectus excavatum или Pectus carinatum);
• контрактуры пальцев, кистей и стоп (камптодактилия);
• слишком длинные пальцы и слабость суставов;
• косолапость;
• преждевременное закрытие швов костей черепа (краниостеноз);
• гипермобильный синдром (дисплазия соединительной ткани);
• врожденные проблемы с сердцем, включая открытую артериальную протоку (соединение между аортой и легочной артерией) и дефект межпредсердной перегородки (Дефект межпредсердной перегородки), когда присутствует связь между камерами сердца;
 • прозрачность кожи и ее бархатистая текстура;
• аномальные соединения главного и костного мозга (мальформации Арнольда-Киари);
• приобретенные пороки клапанов.
      Много физических отклонений, типичных для синдрома Лойс-Дитца присутствуют также в случае болезни Марфана, в частности это повышенный риск аневризмы восходящей аорты и аортального расслоение, аномально длинные конечности и пальцы, дурального ектазия (постепенное ослабление и растяжение твердой мозговой оболочки, что может повлечь боли в брюшной полости и ногах.
 
     Однако, есть и такие симптомы, не характерные для больных Синдром Марфана, это в первую очередь слишком широко расставленные глаза, раскол небной язычка, и беспричинное возникновение забоев, рубцов, синяков.
 
     Поскольку на сегодня не существует известных способов лечения, синдрома Лойс-Дитца, то болезнь развивается в течение всей жизни пациента. Однако в связи с высокой вероятностью смерти от аневризмы и разрыва аорты, больные должны постоянно наблюдать за процессом формирования аневризмы с помощью ультразвуковых методов для того, чтобы вовремя провести ее лечение с помощью сосудистой хирургии.
 
      Предыдущие исследования, проведенные на лабораторных мышах, позволили сделать выводы, что антагонист рецепторов ангиотензина II - лозартан, который, вероятно, блокирует активность TGF-бета, может замедлить или остановить формирование аневризмы аорты при синдроме Марфана. Широкое клиническое исследование, которое проводится под эгидой Национального института здоровья США, направленное на то, чтобы изучить возможность использования лозартана для предупреждения развития аневризм у больных синдромом Марфана. Поскольку и синдром Марфана и синдром Лойс-Дитца связанные с повышением активности TGF-бета и усилением его действия на стенки сосудов, то лозартан, соответственно, может быть средством для лечения и синдрома Лойс-Дитца.

 
 
 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ