На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Синдром Патау
   Синдром Патау - это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D). Некоторые из них вызваны робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, а именно возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Как и все болезни, которые вызваны нерасхождением (такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса), риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности (в среднем с 31 года). Синдром Патау поражает примерно 1 человека из 10000 новорожденных.

   Причины
    В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи (их доля очень незначительна), когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом; такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.

    Данное заболевание может также возникать, когда часть 13 хромосомы привязывается к другой хромосоме (транслокуеться) до или в момент зачатия. Больные люди имеют две копии 13 хромосомы, плюс дополнительный материал из нее, подключенный к другой хромосоме. С транслокацией, человек имеет частичную трисомия 13 хромосомы, в связи с чем физические признаки синдрома часто отличаются от типичного случая.
   В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных половых клеток будет вовлечена в генетической структуре ребенка, ребенок будет иметь дополнительную 13 хромосому в каждой из клеток организма. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, а возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода.

   Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы. Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.
   Проявления и физические признаки

   Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:

Нервная система:


- отклонения психического и моторного развития;
- микроцефалия;
- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);
- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;
 - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)

Костно-мышечные и кожные:
синдром Патау, лишние пальцы, микроцефалия
- полидактилия («лишние пальцы»)
- низко посаженные и деформированные ушные раковины;
- выступающая пятка;
- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;
- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);
- аномальный вид кисти;
- перекрытие пальцами большого пальца;
- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);
- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

Урогенитальные:

- аномальные гениталии;
- дефекты почек.

Другие:
         
- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
- одна пуповинная артерия.

    Риск повторения


    Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).
    История

    Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.

    В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены. Примерно 4% синдрома Патау с неизвестными результатами, вероятно, закончились рождением, поэтому общее число родившихся живыми, по оценкам составляет 18 человек. Небольшой процент детей с полным синдромом Патау, которые были рождены и дожили до раннего детства, остаются живыми до совершеннолетия. А дети с мозаицизмом или частичной формой этой трисомии могут иметь совершенно иной и гораздо более оптимистичный прогноз.

    Лечение

    Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок. Многие дети борются за выживание в первые несколько дней или недель своей жизни через тяжелые неврологические проблемы или сложные дефекты сердца. Хирургия может быть необходимой для устранения пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти. Для реализации своего потенциального развития пациентам необходима помощь логопеда, а также физическая и профессиональная терапия.

    Прогноз

    Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.
 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ