На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Синдром Дабина Джонсона
   Синдром Дабина-Джонсона (СДД) - это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее повышение уровня билирубина без повышения активности печеночных ферментов (АЛТ, АСТ). Эта болезнь связана с нарушением способности гепатоцитов секретировать (выделять) конъюгаты билирубина в желчь. Обычно заболевание протекает бессимптомно, но может быть диагностировано в раннем детстве на основании лабораторных анализов.

   Эпидемиология
  Синдром Дабина-Джонсона распространен среди иранских евреев, встречается у 1 человека на 1300 жителей. У 60% больных выявляется снижение активности протромбина вследствие низких значений фактора коагуляции VII.
   В 70% случаев синдром Дабина-Джонсона проявляется в молодом возрасте, очень редко у людей старше 50 лет.

   Патофизиология
   Конъюгированная гипербилирубинемия (The conjugated hyperbilirubinemia) возникает в результате дефектной эндогенной и экзогенной передачи анионных конъюгатов из гепатоцитов в желчь. Вследствие осадка пигментов в лизосомах, цвет печени изменяется, и она становится черной.

   Диагностика
  Главным признаком СДД является нетипичное соотношение побочных продуктов биосинтеза гема. Когда человек здоровый, то соотношение копропорфирина III к копропорфирина І составляет примерно 3-4:1. У больных СДД, это отношение противоположное, так уровень копропорфирина І может быть в 3-4 раза выше, чем уровень копропорфирина III. Анализ порфиринов в моче показывает нормальный общий уровень копропорфирина, но концентрация І изомера составляет 80% от общего объема (тогда как у здоровых людей он составляет 25%). Во время посмертного вскрытия, больного с СДД его печень может быть темно-розового или черного цвета, в зависимости от того, какое количество пигмента в ней накапливается.

   Существует много каналикулярных белков, предназначенных для транспортировки билирубина к желчным каналам. Изоформа этого белка локализирована в апикальной мембране гепатоцитов, что позволяет переносить конъюгаты глюкуронида и глутатиона обратно в кровь.
   Высокий уровень гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ) позволяет диагностировать патологии, связанные с билиарной обструкцией.

   Генетика
  СДД связан с мутациями в гене, который кодирует белок, выполняющий функции канальцевого транспортера кольцевых анионов (cMOAT). Заболевание наследуется за аутосомно-рецессивным типом.

    Прогноз и лечение
    Прогноз течения заболевания - оптимистический и его не нужно, как правило, даже лечить. У большинства расстройство протекает бессимптомно и они имеют нормальную продолжительность жизни. У некоторых новорожденных может возникать холестаз. Применение гормональных контрацептивов и беременность может привести к появлению желтухи.

   Если симптомы заболевания появляются, то лечение должно быть направлено на:
 - Избежание влияния провоцирующих факторов (инфекций, физических и психических нагрузок, употребления алкоголя и гепатотоксических лекарств);
 - Избежание инсоляции;
 - Диету с ограничением насыщенных жиров и продуктов, содержащих консерванты;
 - Употребление желчегонных средств;
 - Санацию хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ