На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Синдром Бартера
     Синдром Бартера является редким наследственным дефектом в дистальном прямом канале петли Генле. Он характеризуется низким уровнем калия в крови (гипокалиемия), нарушение кислотно-щелочного равновесия  организма (алкалоз), и снижением кровяного давления. 

     Похожим заболеванием является синдром Гиттельмана - доброкачественный вариант синдрома Бартера, который протекает значительно легче. 
 
     Диагностика 

  У людей с синдромом Бартера симптомы идентичны симптомам пациентов, принимающих петлевые диуретики, такие как, например, фуросемид. 

     Клинической характеристикой синдрома Бартера является гипокалиемия, метаболический алкалоз, и снижение кровяного давления. Такие изменения могут быть вызваны и другими причинами, с которыми следует дифференцировать синдром Бартера: 
     -  хроническая рвота, у этих пациентов также наблюдается низкий уровень хлоридов в моче; 
  - злоупотребление или неправильное применение диуретиков (мочегонных препаратов). Врач должен выяснить, не принимает ли больной мочегонных препаратов, можно сделать анализ мочи для определения наличия диуретиков до установления диагноза синдрома Бартера; 
     -  дефицит магния, у этих пациентов оказываться также низкий уровень магния в крови и моче. 

  Пациенты с синдромом Бартера также могут иметь повышенный уровень ренина (компонент ренин-ангиотензиновой системы, регулирующей кровяное давление) и альдостерона (основной минералокортикостероидный гормон коры надпочечников у человека). 

    Пренатальный синдром Бартера может быть связан с многоводием (полигидрамнионом, чрезмерным накоплением жидкости в околоплодных оболочках время беременности). 
 
     Патофизиология 

  Синдром Бартера вызван мутациями генов, которые кодируют белки, транспортирующие ионы через почечные клетки в дистальном прямом канальце нефрона. 
 
    Синдром Бартера и Гительман можно разделить на различные подтипы на основе генов, которые являются задействованными: 
Название
Тип
синдрома
Бартера
Ассоциированная
генная мутация
Дефект
Неонатальный синдром Бартера
тип 1
NKCC2
симпортер Na-K-2Cl
Неонатальный синдром Бартера
тип 2
ROMK
дистальный прямой канал K+ канал
Классический синдром Бартера
тип 3
CLCNKB
Cl- канал(хлоридний канал)
Синдром Бартера с нейросенсорной глухотой
тип 4
BSND
Cl- канал субедениц
Синдром Бартера з аутосомно-доминантной гипокальцемией
тип 5
CASR
активирующая мутация кальций-воспринимающего рецептора
Синдром Гиттельмана
-
SLC12A3 (NCCT)
симпортер натрия и хлора

     Лечение
 
  Хотя в целом пациентам рекомендуется свободный режим потребления натрия и калия, все же им желательно употреблять дополнительно препараты калия, а также спиронолактон (синтетический калий-сберегающий диуретик), который уменьшает потери калия, необходимого для организма. 

   Можно использовать нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, NSAID), которые являются особенно полезными для пациентов с неонатальным синдромом Бартера. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) также применяются при лечении этого заболевания. 

    Прогноз
 
   Информация о прогнозе этого заболевания довольно ограничена и позволяет предположить, что ранняя диагностика и соответствующее лечение новорожденных и детей раннего возраста с классическим синдром Бартера может значительно уменьшить тяжесть проявлений болезни и, возможно, нейроинтелектуальное и физическое развитие больных детей. 

  Кроме того, стойкая гипокалемия и гиперренинемия может вызвать возникновение прогрессирующего тубулоинтерстициального нефрита, что в свою очередь может привести к конечной стадии болезни почек (хронической почечной недостаточности). При раннем лечении дисбаланса электролитов у пациентов с классическим синдромом Бартера прогноз является благоприятным. 

    История 

    Это генетическое заболевание названо в честь д-ра Фредерика Бартера (Dr. Frederic Bartter), который вместе с доктором Пакито Проновой (Dr. Pacita Pronove), первым описал синдром в 1960 году и в 1962 году (с описанием большего количества пациентов). 
Родственные (похожие) заболевания 
Синдромы Бартера и Гиттельмана оба характеризуется гипокалиемией, постоянно пониженным артериальным давлением, и метаболическим гиперхлоремическим алкалозом. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ