На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Синдром Леша-Наяна
     Синдром Леша-Наяна - встречается редко (1:300000 новорожденных) и наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Болезнь развивается в грудном возрасте, проявляется мышечным гипертонусом, повышенной рефлекторной возбудимостью, олигофренией, импульсивной склонностью ребенка к самоповреждениям. Выделяют также атипичную форму взрослых, которая проявляется симптомами подагры. 

     Первичный дефект: это нехватка фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (ГФРТ), необходимого для синтеза ДНК. Он катализирует превращение свободных пуриновых оснований - гуанина и гипоксантина - до нуклеотидов. При недостатке этого фермента конечным продуктом распада основ является мочевая кислота.Высокое содержание ее солей приводит к формированию уратов и развития почечнокаменной болезни. 

  Фермент ГФРТ находится во всех соматических клетках. Поэтому возможна точная диагностика путем определения его активности в клетках. На практике для этого используют культивируемые фибробласты кожи, а при пренатальной диагностике - амниотические клетки. Выявление активности фермента в культивируемых клетках позволяет, путем совместного культивирования клеток от разных больных, дифференцировать генетически различные формы в случае метаболического кооперирования (частичного обновления активности ГФРТ в клетках больных)

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ