На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Псевдополидистрофия Гурлера
    Псевдополидистрофия Гурлера, также известная как муколипидоз III (МЛ III), которая является лизосомальной болезнью накопления, тесно связанной с болезнью I-клеток (МЛ II, inclusion-cells). 

    Это заболевание называется псевдо-Гурлер потому, что оно напоминает легкую форму синдрома Гурлера, одного из мукополисахаридных (MPS) заболеваний. 

     Патофизиология

 Как и муколипидоз II, муколипидоз III типа является результатом генетических дефектов в GlcNAc фосфотрансферазе (N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы). Однако, МЛ III протекает с менее тяжелыми симптомами и прогрессирует медленнее, вероятно, оттого, что дефект GlcNAc фосфотрансферазы заключается в дефекте белкового домена распознавания. Таким образом, каталитический домен сохраняет свою функцию, в результате чего уменьшается накопление жиров, белков и углеводов в тельцах накопления.

    Симптомы

  Симптомы МЛ III часто не проявляются до 3-5 лет. Пациенты с МЛ III, как правило, не имеют проблем с интеллектуальным развитием, или имеют легкую форму умственной отсталости. Больные муколипидоз III типа, как правило, имеют скелетные аномалии, грубые черты лица, невысокий рост, помутнение роговицы, кистевой туннельный синдром, аортальные пороки сердца и незначительное увеличение органов. Некоторые дети с тяжелыми формами этого заболевания не доживают до подросткового возраста. Однако, процесс протекания заболевания зависит только от пациента, ведь известны случаи, когда люди с МЛ III доживали до 40-50 лет.
 
    Лечение

 Никаких лекарств от Псевдополидистрофии Гурлера (муколипидозу IIIа) не существует. Лечение ограничивается контролем или влиянием на симптомы, связанные с этим расстройством. Физиотерапия, в частности, гидротерапия оправдала свою эффективность при крепатуре и повышении мобильности. Костыли, инвалидные коляски или специальные скутеры можно назвать вспомогательными средствами при прогрессировании метаболического заболевания костей. Ортопедические вмешательства на позвоночнике (в частности вставки специальных пластин) для стабилизации уязвимых участков, является одним из методов лечения сколиоза тяжелой степени. При прогрессивном развитии болезни необходимым может стать протезирование клапанов сердца.

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ