На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Пропионовая ацидурия
     Пропионовая ацидурия (также известна под названиями пропионовая ацидемия, дефицит пропионил-коэнзим А карбоксилазы и кетотическая глицинемия) - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, относят к классу органических разветвленно-цепочечных ацидемий. 

      Первые признаки заболевания появляются еще в раннем неонатальном периоде, в виде прогрессивной энцефалопатии, которая может привести к быстрой смерти пациента, из-за возникновения вторичной гипераммониемии, инфекций, кардиомиопатии или инсульта, который парализует деятельность базальных ганглиев. 
 
   Пропионовая ацидемия является редким генетическим заболеванием, которое наследуется от обоих родителей. Поскольку это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то родители, как правило, являются лишь носителями дефектных генов, вызывающих возникновение и прогрессирование болезни. Если ребенок рождается больным ПА, то это означает, что он унаследовал две копии мутированного гена (по одной от каждого родителя). То есть, у носителей-родителей, вероятность рождения больного ребенка составляет - 25%. 

     Диагностика 

  Организм человека, больного пропионовой ацидемией не может расщеплять некоторые составляющие белков и некоторые виды жиров. Это отклонение связано с нарушением функциональности фермента PCC. Без действия фермента коэнзим А пропионил карбоксилазы, четыре незаменимых аминокислоты (изолейцин, валин, треонин и метионин, которые содержатся в белках, лишь частично превращаются организмом. Если уровень белков - выше нормы, то в крови накапливается пропионовая кислота. Это в свою очередь, вызывает накопление опасных кислот и токсинов, которые могут привести к повреждению органов. 

   Во многих случаях, ПА может вызвать повреждение мозга, сердца и печени, привести к эпилептическим припадкам и задержке нормального развития таких процессов у детей, как хождение или речь. В процессе развития заболевания, больному может быть необходима госпитализация, для остановки нарушенного процесса расщепления белков в организме. Каждый прием пищи для больных ПА составляет проблему, ведь питание необходимо постоянно контролировать, в противном случае, последствия влияния заболевания могут быть летальными. Лицам, больным ПА обязательно нужно разработать специальное диетическое питание, проконсультировавшись с генетиками и диетологами, специализирующимися на метаболических расстройствах. 

        Патофизиология 

     Пропионовую ацидемию вызывают мутации обоих изоферментов, РССА и PCCB. Эти гены отвечают за образование фермента пропионил-КоА карбоксилазы (КФ 6.4.1.3) - PCC. 

    Фермент PCC в организме необходимый для нормального расщепления незаменимых аминокислот: валина, изолейцина, треонина, метионина, а также некоторых ненасыщенных жирных кислот. Мутации в генах PCCA или PCCB нарушают функциональность фермента, что в свою очередь приводит к нарушению метаболизма этих веществ. Как следствие этих процессов, пропионил-КоА, пропионовая кислота, кетоны и другие токсичные соединения накапливаются в крови, вызывая признаки и симптомы пропионовой ацидемии. 

       Симптомы 

     Пропионовая ацидемия проявляется почти сразу после рождения. Основные симптомы: плохой аппетит, периодические приступы рвоты, обезвоживания организма, ацидоз, мышечная слабость (гипотония), судороги и общая вялость. Последствия пропионовой ацидемии быстро становятся опасными для жизни.

       Генетическая распространенность 

    Как уже было сказано, пропионовая ацидемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ею болеет приблизительно, 1 человек на 35000 новорожденных (в США). Чаще, это расстройство, встречается среди жителей Саудовской Аравии, частота составляет примерно 1 человек на 3000. Кроме СА, это заболевание распространенно среди народов амиши и меннонитов. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ