На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Фруктоземия
     Фруктоземия - это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, оно связано с резко пониженной активностью фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Распространенность его 1:20000 населения. 

      При недостаточной активности этого фермента ассимиляция фруктозы задерживается до фруктозо-1-фосфата, который накапливается в тканях и токсически влияет на клетки. 

     Клиника фруктоземии напоминает галактоземию, но она обычно возникает, когда ребенок начинает получать соки, плоды и овощи или употреблять сахар. Организм ребенка не воспринимает фрукты, у него появляется рвота, характерно развитие гипотрофии, гепатоспленомегалии, асцита. Употребление большого количества фруктозы может привести к острой гипогликемии, сопровождающейся судорогами, тремором и развитием коматозного состояния. 

    Диагностика фруктоземии заключается в выявлении фруктозурии (реакция Селиванова) при нагрузке фруктозой, гипогликемии, гипофосфатемии, признаков поражения печени. 

    Лечение фруктоземии заключается в исключении из рациона соков, ягод, фруктов и овощей. При своевременном выключении фруктозы ребенок развивается нормально и проявления заболевания приобретают обратное развитие.

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ